| Revista: | Revista alergia México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000459512 |
| ISSN: | 2448-9190 |
| Autores: | Staines Boones, Tamara Aidé1 González Villarreal, María Guadalupe2 Hernández Fernández, Cecilia3 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades, Monterrey, Nuevo León. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades 25, Monterrey, Nuevo León. México 3Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Ciudad de México. México |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 66 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 379-383 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | Antecedentes: La hipoplasia cartílago-cabello es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por condrodisplasia metafisaria y cabello fino. Puede estar acompañada de alteraciones inmunológicas en distintos grados. Caso clínico: Niña de 35 meses de edad, quien desde su nacimiento mostró restricción del crecimiento; desarrolló 11 cuadros de neumonía, síndrome de malabsorción y megacolon agangliónico, por lo que se diagnosticó hipoplasia cartílago-cabello, con expresión de inmunodeficiencia combinada no severa. Se decidió trasplante de células madre hematopoyéticas. Al momento de este informe, la paciente estaba libre de procesos infecciosos. Conclusión: La hipoplasia cartílago-cabello es un padecimiento con rasgos clínicos y distintos grados de inmunodeficiencia. Como parte del tratamiento es posible realizar trasplante de células madre hematopoyéticas |
| Resumen en inglés | Background: Cartilage-hair hypoplasia is a rare autosomal recessive disease, which is characterized by metaphyseal chondrodysplasia and thin hair. It can be accompanied by immunological disorders in varying degrees. Clinical case: The case of a 35-month-old girl is described. Since her birth, with growth restriction, she has developed pneumonia eleven times, malabsorption syndrome and aganglionic megacolon, which is why she was diagnosed with cartilage-hair hypoplasia, with expression of non-severe combined immunodeficiency. The decision was to proceed with hematopoietic stem cell transplantation. At the time of this report, the patient was free from infectious processes. Conclusion: Cartilage-hair hypoplasia is a condition with diverse clinical features and different degrees of immunodeficiency. As part of the treatment, it is possible to perform haematopoietic stem cell transplantation |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Inmunología, Enfermedades autosómicas recesivas, Hipoplasia cartílago-cabello, Inmunodeficiencia combinada no severa, Trasplante de células madre hematopoyéticas |
| Keyword: | Genetics, Immunology, Autosomal recessive diseases, Cartilage-hair hypoplasia, Non-severe combined immunodeficiency, Hematopoietic stem cell transplantation |
| Texto completo: | Texto completo (Ver HTML) Texto completo (Ver PDF) |
