| Revista: | Perinatología y reproducción humana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000458897 |
| ISSN: | 0187-5337 |
| Autores: | Ostia Garza, Patricia J1 Jiménez Díaz, Luis D1 Plaza Benhumea, Lautaro2 |
| Instituciones: | 1Hospital Materno Perinatal "Mónica Pretelini Sáenz", Servicio de Neonatología, Toluca, Estado de México. México 2Hospital Materno Perinatal "Mónica Pretelini Sáenz", Servicio de Genética, Toluca, Estado de México. México |
| Año: | 2022 |
| Periodo: | Jul-Dic |
| Volumen: | 36 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 56-60 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | El término MURCS se aplica a la asociación preferencial de aplasia de derivados müllerianos y renales y anomalías de vértebras cervicotorácicas. La etiología es desconocida, suele ser esporádica. Objetivos: Describir el caso de una recién nacida de asociación MURCS con defectos adicionales y discutir posibles mecanismos patogénicos y etiología. Discusión: El espectro de MURCS se desconoce. Las alteraciones vertebrales, urogenitales y rectales pueden explicarse por fallas en las interacciones entre los precursores embrionarios, los que tempranamente en el desarrollo tienen una estrecha relación espacial: mesodermo paraxil (columna vertebral), intermedio (uréteres y riñones) y lateral (epitelio celómico: adrenales, ovarios, útero; tabique urorrectal: ano). Se enfatiza en la importancia de la búsqueda activa de las otras anomalías diferentes a las müllerianas para lograr el diagnóstico y realizar un manejo integral e interdisciplinario |
| Resumen en inglés | Background: MURCS refers to the preferential association of müllerian duct and kidney aplasia and cervicothoracic vertebrae anomalies. Of unknown etiology, it is usually sporadic. Objectives: To describe newborn female case of MURCS with additional anomalies and to discuss possible pathogenetic mechanisms and etiology. Discussion: The spectrum of MURCS is unknown. Vertebral, urogenital and anal defects can be explained by abnormal interactions between the embryonic precursors that show a close spatial relationship during early development: paraxial (spine), intermediate (ureters, kidney), and lateral mesoderm (coelomic epithelium: adrenal glands, ovaries, uterus; uro-rectal septum: anus). We emphasize the importance of interdisciplinary care, including a clinical geneticist in the care of patients with these characteristics |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Perinatología, Anomalías congénitas, Aplasia, Conductos de Müller, Escoliosis, Recurrencia |
| Keyword: | Genetics, Perinatology, Congenital anomalies, Aplasia, Mullerian ducts, Scoliosis, Recurrence |
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