Revista: | Jornal de pediatria |
Base de datos: | PERIÓDICA |
Número de sistema: | 000298000 |
ISSN: | 0021-7557 |
Autores: | Pinto, Raquel B1 Silveira, Themis R1 Rosling, Liane Bandinelli, Eliane |
Instituciones: | 1Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil |
Año: | 2003 |
Periodo: | Mar-Abr |
Volumen: | 79 |
Número: | 2 |
Paginación: | 165-172 |
País: | Brasil |
Idioma: | Portugués |
Tipo de documento: | Artículo |
Enfoque: | Aplicado |
Resumen en inglés | OBJECTIVE: to determine the frequency of protein C, protein S and antithrombin deficiency, and factor V Leiden, prothrombin G20210A, and methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutations in children and adolescents with portal vein thrombosis, as well as assessing the hereditary character of this disorders. METHODS: a two-year study was carried out to determine the frequency of thrombophilic disorders in children and adolescents with portal vein thrombosis (n = 14), their parents (n = 24), and two control groups, one age-matched children and adolescents free of liver disease (n = 28) and another group with cirrhosis (n = 24). The portal vein thrombosis patients were investigated by clinical and laboratory means, esophagogastroduodenal endoscopy and liver biopsies. The presence of portal vein thrombosis was assessed by Doppler ultrasonography and/or angiographic analysis. RESULTS: the frequency of protein C, protein S and antithrombin deficiency was 6/14 (42.9%) (p < 0.05 versus. controls), 3/14 (21.4%) (p > 0.05) and 1/14 (7.1%) (p > 0.05) of children and adolescents with portal vein thrombosis, respectively. The frequency of protein C, protein S and antithrombin deficiency in cirrhotic patients was 14/24 (58.3%), 7/24 (29.2%) and 11/24 (45.8%), respectively (p < 0.05 versus controls free of liver disease). None of the portal vein thrombosis parents or controls presented protein C, protein S or antithrombin deficiency. One portal vein thrombosis patient and one control (p = 0.999) presented prothrombin G20210A mutation. The homozygous form of methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation was observed in 3/14 (21.4%) patients with portal vein thrombosis and in 5/28 (17.9%) (p = 0.356) controls. None of the patients or controls presented the factor V Leiden. CONCLUSIONS: half of the children and adolescents with portal vein thrombosis presented deficiency of one or more coagulation inhibitor proteins, mainly protein C, but this deficiency doe |
Resumen en portugués | OBJETIVO: determinar a freqüência de deficiência da proteína C (PC), proteína S (PS) e antitrombina (AT) e das mutações fator V Leiden (FVL), G20210A, no gene da protrombina (PTR), e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase (MTFR) em crianças e adolescentes com trombose da veia porta (TVP), e definir o padrão hereditário de uma eventual deficiência. MÉTODOS: durante o período de dois anos, foi investigada a presença de distúrbios trombofílicos em 14 crianças e adolescentes (grupo 1) com TVP, seus pais (grupo 2, n = 25) e dois grupos controles constituídos, o primeiro, por crianças e adolescentes sem hepatopatia, pareados por idade com as crianças do grupo 1 (n = 28), e o outro, por pacientes com cirrose (n = 24). Os pacientes com TVP foram investigados do ponto de vista clínico, laboratorial, endoscópico e com biópsia de fígado. O diagnóstico da trombose foi realizado por ultra-sonografia abdominal com Doppler e/ou estudo angiográfico. RESULTADOS: a freqüência da deficiência de PC, PS e AT nos pacientes com TVP foi de 6/14 (42,9%) (p < 0,05 versus controles sem hepatopatia), 3/14 (21,4%) (p > 0,05) e 1/14 (7,1%) (p > 0,05), respectivamente. Nos pacientes com cirrose, a freqüência da deficiência de PC, PS e AT foi de 14/24 (58,3%), 7/24 (29,2%) e 11/24 (45,8%), respectivamente (p < 0,05 versus controles sem hepatopatia). A deficiência dessas proteínas não foi identificada nos pais dos pacientes com TVP e em nenhum controle sem hepatopatia. A mutação G20210A da PTR foi identificada em um paciente com TVP e em um controle sem hepatopatia (p = 0,999). A mutação C677T da MTFR foi observada na forma homozigótica, em 3/14 (21,4%) dos pacientes com TVP, e em 5/28 (17,9%) controles (p = 0,356). Em nenhum paciente ou controle sem hepatopatia, foi identificado o FVL. CONCLUSÕES: metade das crianças e adolescentes com TVP apresentou deficiência de uma ou mais proteínas inibidoras da coagulação, principalmente da.. |
Disciplinas: | Medicina |
Palabras clave: | Pediatría, Sistema cardiovascular, Proteína C, Proteína S, Antitrombina, Factor V Leiden, Trombosis venosa, Hipertensión portal, Coagulación |
Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Pediatrics, Protein C, Protein S, Antithrombin, Factor V Leiden, Portal vein, Portal hypertension, Thrombosis |
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