| Revista: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000297101 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Autores: | Pscheidt, Sandra1 Pereima, Ivana M.L Roberge, Marcia B Rotolo, Marco A.S Genovez, Guilherme Zunino, Joao N |
| Instituciones: | 1Laboratório Medico Santa Luzia, Setor de Hematologia, Florianopolis, Santa Catarina. Brasil |
| Año: | 2003 |
| Volumen: | 39 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 37-40 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en inglés | Unstable hemoglobins are a group of genetic variants of hemoglobins caused by the mutation of amino acids into alpha and beta globins and, depending on the points and types of mutation, the result can vary from no clinical symptomatology to severe hemolytic anemia. On the present report, we study the case of a female patient who showed a very exuberant hematological picture for the red series, which suggests hemoglobinic changes; this was confirmed following the conduction of the protocol established by Laboratório Médico Santa Luzia for the study of hemoglobinopathies and which was then sent for a reference laboratory: C.D.A. Naoun Laboratórios de Análises Clínicas |
| Resumen en portugués | As hemoglobinas instáveis constituem um grupo de variantes genéticas de hemoglobinas causadas pela mutação de aminoácidos nas globinas alfa e beta e, dependendo dos pontos e dos tipos de mutações ocorridos, o resultado pode ser de nenhuma sintomatologia clínica até anemias hemolíticas graves. No presente relato, estudamos o caso de uma paciente que apresentava um quadro hematológico de série vermelha bastante exuberante, sugestivo de alteração hemoglobínica, o que foi confirmado após realização do protocolo estabelecido pelo Laboratório Médico Santa Luzia para estudo de hemoglobinopatias e posteriormente enviado para o laboratório de referência C.D.A. Naoun Laboratórios de Análises Clínicas |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Hematología, Pediatría, Genética, Hemoglobinopatías, Hemoglobina, Inestabilidad |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Pediatrics, Hemoglobinopathies, Hemoglobin, Instability, Genetics |
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