| Revista: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000297093 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Autores: | Bonini-Domingos, Claudia Regina1 Silveira, Eduardo Lani Volpi da Viana-Baracioli, Ligia Marcia Silveira2 Canali, Andreia Averci3 |
| Instituciones: | 1Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Instituto de Biociencias, Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil 2Hemocentro de Sao Jose do Rio Preto, Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil 3Fundacao Hemocentro de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2003 |
| Volumen: | 39 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 41-44 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en inglés | The alterations that involve globin chains are due to modifications in genes responsible for the sequence and structures of each polypeptide chain, as well as to regulator genes of the synthesis. Variant hemoglobin presents different chemical structure from the corresponding normal hemoglobin, resultant of mutations in one or more bases, causing change of amino acids in the alpha, beta, delta or gamma chain. The hemoglobin N is a beta globin variant, with substitution of lisina, in the position 95, for a glutamic acid, promoting electrophoretic mobility faster than the hemoglobin A in alkaline pH. In electrophoretical analysis of blood donor from São José do Rio Preto, SP, a carrier of hemoglobin N was identified in heterozygous, confirmed by isoelectric focusing and HPLC. The hemoglobin studies in blood donors permit the identification of rare variants and facilitate the genetic counseling and familial study |
| Resumen en portugués | As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituição da lisina, na posição 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificação de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Hematología, Genética, Hemoglobina, Hemoglobinopatías, Donadores de sangre |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Hemoglobin, Hemoglobinopathies, Blood donors, Genetics |
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