Polimorfismos genéticos de las regiones intrónicas de ROMO1 no están asociados con el desarrollo de la osteoartritis de rodilla



Título del documento: Polimorfismos genéticos de las regiones intrónicas de ROMO1 no están asociados con el desarrollo de la osteoartritis de rodilla
Revista: Investigación en discapacidad
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000408218
ISSN: 2007-6452
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Química, Ciudad de México. México
2Instituto Nacional de Rehabilitación, Laboratorio de Líquido Sinovial, Ciudad de México. México
3Universidad Autónoma Metropolitana, Departamento de Ciencias de la Salud, Iztapalapa, Ciudad de México. México
4Instituto Nacional de Rehabilitación, Dirección de Investigación, Ciudad de México. México
Año:
Periodo: Sep-Dic
Volumen: 5
Número: 3
Paginación: 139-145
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado, analítico
Resumen en español La osteoartritis (OA) es un desorden degenerativo que se caracteriza por la destrucción del cartílago articular, formación de osteofitos y esclerosis del hueso subcondral; su desarrollo y progresión están mediados por citocinas proinflamatorias, así como por la generación de especies reactivas de oxígeno (ERO). Recientemente se ha identificado una proteína mitocondrial denominada Romo1 que modula las ERO en diferentes estados de estrés oxidante (EO), la cual es codificada por el gen ROMO1. Este gen presenta polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) que probablemente afecten la traducción de las diferentes isoformas de su proteína asociada y se desconoce si éstos tengan implicaciones en la modulación de ERO en pacientes con OA. El objetivo del presente trabajo fue evaluar dos polimorfismos del gen ROMO1 en muestras de pacientes con OA de rodilla. Este estudio reveló que los polimorfismos asociados no se relacionan con el desarrollo de OA, por lo que no pueden considerarse marcadores para estudios genéticos de OA en población mexicana
Resumen en inglés Osteoarthritis (OA) is a degenerative disorder that is characterized by articular cartilage breakdown, osteophytes formation, and subchondral bone sclerosis; its development and progression are mediated by proinflammatory mediators, as well as by reactive oxidative species (ROS). Recently there has been identified a mitochondrial protein called Romo1 that modulates ROS in different states of oxidative stress, and which is encoded by the gene ROMO1. This gene has single nucleotide polymorphisms (SNPs) that could affect the translation of the different isoforms of its associated protein, and it is unknown whether these could have implications in the modulation of ROS in patients with OA. The aim of this work was evaluate two polymorphisms of ROMO1 gene in samples of patients with knee OA. We found that the analyzed polymorphisms are not associated with the presence of OA, therefore are not useful markers for genetic studies of OA in Mexican population
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Traumatología y ortopedia,
Genética,
Osteoartritis,
Gen ROMO1,
Polimorfismo genético,
Estrés oxidativo,
Especies reactivas de oxígeno
Keyword: Medicine,
Traumatology and orthopedics,
Genetics,
Osteoarthritis,
ROMO1 gene,
Genetic polymorphism,
Oxidative stress,
Reactive oxygen species
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