| Revista: | Investigación clínica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000380248 |
| ISSN: | 0535-5133 |
| Autores: | Cammarata Scalisi, Francisco1 Neri, Giovanni2 Pomponi, Maria Grazia2 Mancano, Giorgia2 Silva, Gloria da1 Avendano, Andrea1 Lacruz Rengel, María Angelina3 Stock, Frances4 Sosa, Angel4 |
| Instituciones: | 1Universidad de Los Andes, Unidad de Genética Médica, Mérida. Venezuela 2Universita Cattolica del Sacro Cuore, Istituto di Genetica Medica, Roma, Lazio. Italia 3Universidad de Los Andes, Servicio de Neuropediatría, Mérida. Venezuela 4Universidad de Los Andes, Facultad de Medicina, Mérida. Venezuela |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Dic |
| Volumen: | 53 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 395-401 |
| País: | Venezuela |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Noonan es una entidad autosómica dominante relativamente común, clínicamente variable y genéticamente heterogénea, ca- racterizado por reducción del crecimiento postnatal, dismorfismo facial distintivo, alteraciones cardíacas y déficit cognitivo variable. El gen PTPN11 se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 12 y es el principal responsable de los casos clínicamente diagnosticados de esta entidad. Se reporta el caso de un lactante mayor masculino, de 18 meses de edad, evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Noonan, con la mutación en sentido errado del gen PTPN11, G503R (c.1507 G>A). Se discutieron los diversos hallazgos clínicos y las alteraciones genéticas asociadas con esta mutación |
| Resumen en inglés | Noonan syndrome is a relatively common autosomal dominant entity, clinically variable and genetically heterogeneous; characterized by postnatally reduced growth, distinctive facial dysmorphism, cardiac defects and variable cognitive deficits. The PTPN11 gene is located on the long arm of chromosome 12 and is primarily responsible for the clinically diagnosed cases of this entity. We report the case of a 18 month-old boy, evaluated in a multidisciplinary way, with clinic and molecular diagnosis of Noonan syn- drome, with the missense mutation in PTPN11 gene, G503R (c.1507 G>A). Several clinical features and the genetic alterations associated with this muta- tion are discussed |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Genética, Síndrome de Noonan, Mutaciones, Genes, Pulmones, Estenosis, Análisis molecular |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Genetics, Noonan syndrome, Mutations, Genes, Lungs, Stenosis, Molecular analysis |
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