| Revista: | Investigación clínica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000274984 |
| ISSN: | 0535-5133 |
| Autores: | Daher, Elizabeth1 Silva-Junior, Geraldo Benevides, Veronica Mendonca, Patricia Bezerra, Helder Silva, Antonio Fernandes, Virginia Montenegro Junior, Renan |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Ceara, Hospital Universitario Walter Cantidio, Fortaleza, Ceara. Brasil |
| Año: | 2008 |
| Periodo: | Jun |
| Volumen: | 49 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 251-255 |
| País: | Venezuela |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | El objetivo de este trabajo fue relatar las principales manifestaciones observadas en un caso de evolución fatal de Síndrome de Berardinelli (Lipodistrofía congénita generalizada). Una niña de 15 años, con seguimiento clínico desde los tres meses de edad en el Servicio de Genética, desarrolló resistencia insulínica cuando tenía ocho años de edad. Presentaba además acidosis metabólica hiperclorémica, retinopatía bilateral, proteinuria e hidronefrosis. Habia sido hospitalizada varias veces debido a infecciones urinarias a repetición. En su última hospitalización presentó sepsis urinaria. Evolucionó con inestabilidad hemodinámica y falleció, a pesar de todas las medidas terapéuticas adoptadas. Considerando la poca frecuencia de este síndrome se hace importante el reporte de la presentación clínica y de la evolución de esta paciente con Síndrome de Berardinelli, que desarrolló disfunción renal y tuvo una evolución fatal |
| Resumen en inglés | The aim of this paper is to present the main clinical findings and evolution of a fatal case of Berardinelli Syndrome (congenital generalized lipodystrophy). A 15-year-old girl, followed since the age of three months in the Genetic outpatients’ clinic, developed insulin resistance when she was eight years old. She had hyperchloremic metabolic acidosis, bilateral retinopathy, proteinuria and hydronephrosis. She was hospitalized several times due to urinary infections. In her last admission she had fever, abdominal pain and was diagnosed urinary sepsis. She presented hemodynamic instability and died, despite all therapeutic measures adopted. Considering the rarity of this syndrome it is important to describe the clinical presentation and evolution of this patient with Berardinelli Syndrome, which developed renal dysfunction and had a fatal outcome |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Endocrinología, Metabolismo y nutrición, Nefrología, Síndrome de Berardinelli, Lipodistrofia, Enfermedades congénitas, Resistencia a la insulina |
| Keyword: | Medicine, Endocrinology, Metabolism and nutrition, Nephrology, Berardinelli syndrome, Congenital diseases, Lipodystrophy, Insulin resistance |
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