| Revista: | Investigación clínica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000273969 |
| ISSN: | 0535-5133 |
| Autores: | Zambrano Morales, Mariana1 Borjas, Lisbeth Fernández, Erika Zabala, William Romero, Pilar de Pineda, Lennie Morales Machín, Alisandra |
| Instituciones: | 1Universidad del Zulia, Facultad de Medicina, Maracaibo, Zulia. Venezuela |
| Año: | 2008 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 49 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 29-38 |
| País: | Venezuela |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | La Osteoporosis (OP) es un problema de salud pública, que afecta a más de 150 millones de personas en el mundo, mayoritariamente mujeres posmenopáusicas. Estudios epidemiológicos demuestran que los factores genéticos podrían representar el 80-90% de la variabilidad en la densidad mineral ósea y en consecuencia relacionarse con el riesgo a sufrir OP. El gen del receptor de la vitamina D (RVD) se ha estudiado ampliamente en este campo y su relación con la osteoporosis ha sido controversial. El objetivo de esta investigación fue estudiar la asociación de los polimorfismos Bsm I, Apa I y Taq I del gen del RVD con la OP en 147 mujeres posmenopáusicas, 71 con OP y 76 sin la enfermedad (control). El análisis molecular se realizó utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Los genotipos BB, AA y tt se encontraron en 56,33, 50,70 y 25,35% y en 21,05, 28,95 y 10,53%, en el grupo con OP y control, respectivamente. El haplotipo BBAAtt se observó en un 23,94% en el grupo con OP y en 5,26% en el grupo control. Este haplotipo resultó ser factor de riesgo para la OP con Razón de disparidad (RD) de 5,66, mientras que el haplotipo BbaaTT, factor de protección (RD: 0,10). Estos hallazgos apoyan la asociación del haplotipo BBAAtt del gen del receptor de la vitamina D con la OP |
| Resumen en inglés | Osteoporosis (OP) is an important public issue affecting more than 150 millions all over the world, mainly post-menopausic women. Epidemiological studies have shown that the genetic factors could be involved in 80-90% of the bone mineral density variabiblity and therefore, related to the risk of OP manifestations. The vitamin D receptor (VRD) gene has been extensively studied, but its relationship with OP has been controversial. The aim of this investigation was to study the association of Bsm I, Apa I and Taq I VDR gene polymorphism with OP in 147 post-menopausic women; 71 with OP and 76 without the disease (control).The molecular gene analysis was performed using the polymerase chain reaction (PCR). The genotypes BB, AA, and tt were found in 56.33, 50.70 and 25.35% and in 21.05, 28.95 and 10.53% of OP patients and controls respectively. The haplotype BBAAtt was observed in 23.94% of OP patients and 5.26% of the controls. This haplotype was a risk factor for OP, since a odds ratio (OR) of 5.66 was found, while, haplotype BbaaTT was a protection factor (OR: 0.10). These findings support the association of the vitamin D receptor gene BBAAtt haplotype with OP |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Metabolismo y nutrición, Traumatología y ortopedia, Genética, Osteoporosis, Regulación genética, Haplotipos, Vitamina D |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Traumatology and orthopedics, Osteoporosis, Genetic regulation, Haplotypes, Vitamin D, Genetics |
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