| Revista: | Gaceta mexicana de oncología |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000426377 |
| ISSN: | 1665-9201 |
| Autores: | Robles Pérez, Vera Eunice1 Córdova López, Jeannette Liliana2 Hernández González, Carlos Alejandro1 Medina Medina, Jorge Alberto1 Ramos Cano, Víctor Hugo3 Robles Pérez, Eurídice3 |
| Instituciones: | 1Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Hospital Regional 1 de Octubre, Ciudad de México. México 2Hospital Pediátrico de Azcapotzalco, Ciudad de México. México 3Hospital Juárez de México, Ciudad de México. México |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 16 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 295-298 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La neoplasia endocrina múltiple tipo IIA, conocida también como síndrome de Sipple, es una entidad rara, de difícil sospecha diagnóstica, potencialmente mortal y ocasionada por abmutaciones en el protooncogén RET. La importancia de su diagnóstico y de la determinación de esta mutación en el paciente y en sus familiares consanguíneos radica en evitar la aparición de cáncer medular de tiroides mediante la extirpación profiláctica de esta glándula y el seguimiento ante la aparición de feocromocitoma o adenoma paratiroideo. Nosotros presentamos el caso de una paciente asintomática con mutación TGC634AGC-Cys634Arg, en la cual se diagnosticó carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma bilateral, historia familiar de decesos por tumores de tiroides y suprarrenales, que fue tratada con fines curativos y en la que el diagnóstico se sospechó mediante estudios de tamizaje |
| Resumen en inglés | Múltiple endocrine neoplasia IIA, also know as sipple syndrome, is a rare entity, difficult to diagnose and potentially fatal, caused by RET proto-oncogene mutations. The importance of diagnosis and determination of this mutation in the patient and their consanguineous relatives lies in avoiding the appearance of medullary thyroid cancer by prophylactic thyroidectomy and the follow up before development of pheochromocytoma and/or parathyroid adenoma. We present the case of an asymptomatic patient with a tail gut cyst 634 AGC (Cys 634 Arg) mutation who was diagnosed with medullary thyroid carcinoma, bilateral pheocromocytoma, family history of deaths from thyroid and adrenal tumors who was treated for curative purposes and in whom the diagnosis was suspected through screening studies |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Oncología, Diagnóstico, Neoplasia endocrina múltiple, Síndrome de Sipple, Carcinoma medular, Tiroides, Feocromocitoma, Diagnóstico diferencial, Tamizaje, Protooncogenes |
| Keyword: | Oncology, Diagnosis, Multiple endocrine neoplasia, Sipple syndrome, Medullary carcinoma, Thyroid gland, Pheochromocytoma, Differential diagnosis, Screening, Protooncogenes |
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