| Revista: | Gaceta médica espirituana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000428995 |
| ISSN: | 3005-3781 |
| Autores: | Iglesia López, Pedro1 Cuéllar Alvarez, Jesús1 Rodríguez Calvo, María Dolores1 |
| Instituciones: | 1Policlínico Docente José Ramón León Acosta, Villa Clara. Cuba |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Ene-Abr |
| Volumen: | 21 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 51-58 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta casi únicamente a las niñas y mujeres, cuya incidencia en la población general es de un caso por cada 10 000 mujeres, su diagnóstico se basa en la observación y evaluación clínica. Objetivo: Reportar el caso por su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Presentación del caso: Paciente de 28 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Rett, con antecedentes de salud hasta aproximadamente los siete meses de vida cuando sus padres comenzaron a observar una regresión en su desarrollo psicomotor y pérdida de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal ya adquiridas; que hasta este momento ha sido posible debido a las atenciones médicas y de rehabilitación neurológica para prolongar su estado de salud general. Este caso fue evaluado en el Hospital Pediátrico Provincial de Villa Clara, en el que le realizaron exámenes, que luego fueron completados en el Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez” en La Habana, de esta forma se llegó al diagnóstico actual. Desde ese momento se inició el tratamiento de rehabilitación, asimismo se sigue el mantenimiento de la dieta y la prevención de las complicaciones. Conclusiones: El diagnóstico de esta enfermedad es complejo porque sus síntomas y signos son inespecíficos y son imprescindibles los exámenes clínicos y de fotografías para tener en cuenta el proceso de rehabilitación evolutivo en la paciente |
| Resumen en inglés | The syndrome of Rett is a neurological dysfunction that affects the girls and women whose incidence in the general population is of a case for each 10 000 women almost exclusively, its diagnosis it is based on the observation and clinical evaluation. Objective: To report the case due to its infrequency and to its clinical presentation. Case of presentation: Case of a 28 year-old patient, with diagnosis of syndrome of Rett, of the municipality Santa Clara, with antecedents of health until approximately the seven months of life in that their parents already began to notice a regression in their psychomotor development and loss of the abilities in the verbal and not verbal communication acquired until that moment, which until now has been possible thanks to medical care and neurological rehabilitation to prolong their general health status and evaluated it was evaluated in the Pediatric Hospital with an exams group, being arrived to the current diagnosis. From that moment she began the rehabilitation treatment, also is followed the maintenance of the diet and the prevention of the complications. Conclusions: The diagnosis of this illness is complex because its symptoms and signs are insidious and they are indispensable the clinical exams and of pictures to keep in minds the rehabilitation process in the patient |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Diagnóstico, Síndrome de Rett, Técnicas de diagnóstico |
| Keyword: | Neurology, Diagnosis, Rett syndrome, Diagnostic techniques |
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