| Revista: | Colombia médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000426175 |
| ISSN: | 0120-8322 |
| Autores: | Céspedes, Nora1 Valencia, Angela1 Echeverry, Carlos Alberto1 Arce Plata, María Isabel1 Colón, Cristóbal2 Castiñeiras, Daisy E2 Hurtado, Paula Margarita3 Cocho, José Angel2 Herrera, Sócrates1 Arévalo Herrera, Myriam1 |
| Instituciones: | 1Malaria Vaccine and Drug Development Center, Cali, Valle del Cauca. Colombia 2Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Laboratorio de Metabolopatías, Santiago de Compostela, La Coruña. España 3Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Ciencias de la Salud, Cali, Valle del Cauca. Colombia |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 48 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 112-118 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Estadística o encuesta |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | Los Errores Innatos del metabolismo (EIM) representan un importante problema de salud pública debido a limitaciones en el tratamiento y diagnóstico oportuno, la pobre calidad de vida de los pacientes afectados, así como la muerte infantil prematura. Comparada con los métodos clásicos, la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la evaluación simultánea de múltiples metabolitos asociados con EIM, con una alta sensibilidad, baja proporción de falsos positivos y alto rendimiento. Objetivos: Determinar los niveles de concentración de aminoácidos y acilcarnitinas en sangre de recién nacidos de Colombia, para establecer los valores normales para usarlos como referencia en el diagnóstico de EIM. Métodos: Aquí, se describe la implementación de un método para determinar aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona en gotas de sangre seca de recién nacidos usando MS/MS, y su aplicación en un estudio de corte transversal realizado en 891 neonatos sanos de las ciudades de Cali y Quibdo. Resultados: Se evaluaron 57 analitos que permiten el diagnóstico de más de 40 patologías diferentes. El método mostró ser lineal, preciso y exacto. Se incluyeron neonatos sanos de 1-18 días de edad, 523 de Cali y 368 de Quibdo, 52% hombres y 48% mujeres. Se observaron diferencias en los niveles de concentración de aminoácidos y acilcarnitinas relacionadas con la edad, mientras que no se encontraron diferencias significativas por género. Conclusión: El estudio ha contribuido a revelar los niveles usuales de concentración de aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona que pueden ser usados como referencia para el establecimiento del programa de tamizaje neonatal metabólico en Colombia |
| Resumen en inglés | Inborn errors of metabolism (IEM) represent an important public health problem due to current diagnosis and treatment limitations, poor life quality of affected patients, and consequent untimely child death. In contrast to classical methods, tandem mass spectrometry (MS/MS) has allowed simultaneous evaluation of multiple metabolites associated with IEM offering higher sensitivity, low false positive rates and high throughput. Aims: Determine concentration levels for amino acids and acylcarnitines in blood of newborns from Colombia, to establish reference values for further use in diagnosis of IEM. Methods: Implementation of a method to determine amino acids, acylcarnitines and succinylacetone in newborn dried blood spots using MS/MS, and its application in a cross-sectional study conducted in 891 healthy neonates from Cali and Quibdo cities is described. Results: fifty-seven analytes that allow the diagnosis of more than 40 different pathologies were tested. The method showed to be linear, precise and accurate. Healthy neonates 1-18 days of age were included, 523 from Cali and 368 from Quibdo; 52% male and 48% female. Age-related differences on the concentration levels of amino acids and acylcarnitines were observed whereas no significant differences by gender were found. Conclusion: The study has contributed to reveal the usual concentration levels of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone that could be used as reference for the establishment of a newborn metabolic screening program in Colombia |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Metabolismo y nutrición, Salud pública, Recién nacidos, Tamizaje neonatal, Errores innatos del metabolismo, Aminoácidos, Acilcarnitina, Succinilacetona, Espectrometría de masas |
| Keyword: | Pediatrics, Metabolism and nutrition, Public health, Newborn, Neonatal screening, Inborn metabolic errors, Amino acids, Acylcarnitine, Succinylacetone, Mass spectrometry |
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