| Revista: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000378735 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autores: | Cerón Rodríguez, Magdalena1 Zamora, Antonio2 Erdmenger, Julio3 Ureña, Roberto4 Sánchez, Alejandra Consuelo5 |
| Instituciones: | 1Clínica de Enfermedades Lisosomales, México, Distrito Federal. México 2Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Medicina Interna, México, Distrito Federal. México 3Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Cardiología, México, Distrito Federal. México 4Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Pediatría, México, Distrito Federal. México 5Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Gastroenterología, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 71 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 42-46 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la enzima lisosomal, α-glucosidasa ácida (GAA) humana. Este déficit produce depósitos de glucógeno en hígado y músculos. La EP en niños pequeños (inicio temprano) produce cardiomiopatía e hipotonía. Sin embargo, en el inicio tardío, la cardiomiopatía se considera poco frecuente, y se ha dicho que hay menor beneficio con la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con GAA. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, que inició con síntomas a los 3 años de edad (inicio tardío) con infecciones respiratorias recurrentes y debilidad muscular progresiva. Se diagnosticó con EP por evidencia en biopsia muscular y la baja actividad de α-glucosidasa. Se realizó lobectomía derecha basal por bronquiectasias y necrosis. Desarrolló neumonía y recibió asistencia respiratoria mecánica (CPAP) por 4 semanas, con dependencia absoluta de oxígeno y BiPAP. Se aplicó TRE con GAA. Conclusiones: La evolución positiva de la paciente, especialmente en las funciones respiratoria y cardiovascular, muestra que es posible mejorar la cardiomiopatía en pacientes con EP de inicio tardío |
| Resumen en inglés | Pompe disease (PD) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency in the lysosomal human enzyme α-alglucosidase. Among children (early onset), PD causes cardiomyopathy, whereas late-onset disease seems unrelated to a high rate of cardiomyopathy. Patients respond less to enzyme replacement therapy (ERT) with α-alglucosidase. Case report: This is the case of an 8-year-old female patient with symptom onset at 3 years of age (late onset) with recurrent respiratory infections and progressive muscular weakness. Diagnosis for Pompe disease (PD) was established due to evidence from muscle biopsy. At baseline, a right lobectomy was performed for bronchiectasis and necrosis. The patient developed pneumonia and received mechanical respiratory support (CPAP) for 4 weeks with absolute dependence on oxygen and BPAP. ERT with α-alglucosidase was given. Conclusions: This patient's positive output and remarkable effects on cardiovascular and respiratory function suggest that ERT may reduce cardiomyopathy among late-onset PD patients |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Sistema cardiovascular, Terapéutica y rehabilitación, Enfermedad de Pompe, Cardiomiopatías, Terapia de reemplazo enzimático, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Pediatrics, Therapeutics and rehabilitation, Pompe disease, Cardiomyopathies, Enzymatic replacement therapy, Clinical manifestations |
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