| Revista: | Biotecnología aplicada |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000325559 |
| ISSN: | 0864-4551 |
| Autores: | Perea, Yenitse1 Mato, Jorge2 Amores, Isis2 Ferreira, Raúl2 |
| Instituciones: | 1Centro de Inmunoensayo, Subdirección de Inmunoquímica, La Habana. Cuba 2Hospital Clínico Quirúrgico "Hermanos Ameijeiras", Laboratorio de Genética Molecular, La Habana. Cuba |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Jul-Dic |
| Volumen: | 24 |
| Número: | 3-4 |
| Paginación: | 236-240 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | La sordera es una pérdida parcial o total de la audición, que puede manifestarse a cualquier edad y con diferente grado de severidad. El 50% de las afectaciones de la audición presentan un origen genético, y entre ellas, las sorderas neurosensoriales no sindrómicas representan el 70%. Las más frecuentes son las de herencia autosómica recesiva, que constituyen más del 80% de los casos. En Cuba, las sorderas autosómicas recesivas a nivel molecular no se han caracterizado suficientemente. El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia de seis mutaciones en el gen gjb2, en pacientes cubanos con sorderas neurosensoriales no sindrómicas. Para la pesquisa de las mutaciones W24X, M34T, E47X, V95M, W77R y 35delG en este gen, se empleó la técnica PCR-RFLP y la técnica de heteroduplex. De las seis mutaciones, solamente cuatro se detectaron mediante la técnica PCR-RFLP, y la 35delG (70%) y M34T (20%) resultaron más frecuentes. Cada una de las otras dos mutaciones (W77R y E47X) representó el 5%. El análisis de heteroduplex resultó ser muy informativo al detectarse la formación de siete heteroduplex en los fragmentos analizados, correspondientes a seis pacientes, y en un paciente se observó la formación de heteroduplex en dos fragmentos amplificados. En dos de los pacientes, el heteroduplex complementó una mutación anteriormente detectada por la técnica PCR-RFLP. Se identificaron cinco familias en las que el diagnóstico de los portadores de la sordera hereditaria autosómica recesiva llevó a definir el genotipo responsable de la enfermedad |
| Resumen en inglés | Deafness is a partial or total hearing loss that can appear at any ages and with different degrees of severity. About 50% of hearing disorders have a genetic origin, and among them, the nonsyndromic sensorineural deafness represents 70% of the cases. Out of these, the 80% correspond to autosomal recessive inheritance deafness. Autosomal recessive deafness has not been characterized enough at molecular level in Cuba. The purpose of this work was to determine the frequency of six gjb2 mutations in the nonsyndromic sensorineural deafness. In order to detect W24X, M34T, E47X, V95M, W77R, and 35delG mutations in the gjb2 gene, we employed the PCR-RFLP and the heteroduplex techniques. Four out of the six tested mutations were detected only by using the PCR-RFLP technique, being the most frequent mutations 35delG (70%) and M34T (20%). The other two mutations detected employing this technique (W77R and E47X) represented 5% each one. The heteroduplex analysis was very informative because we detected the formation of seven heteroduplexes in the analyzed fragments, corresponding to six different patients. The formation of heteroduplexes was obtained in two amplified fragments corresponding to one of these patients. In two of these patients, the heteroduplex complemented one mutation previously detected by the PCR-RFLP technique. This work allowed us to identify five families in which the carrier diagnosis of the autosomal recessive inheritance deafness led to the definition of the genotype responsible for the illness |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Otorrinolaringología, Genética, Sordera, Herencia autosómica, Mutaciones |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Otolaryngology, Deafness, Autosomal heredity, Mutations, Genetics |
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