| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000368696 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Lorenzoni, Paulo Jose1 Cardoso, Eliana1 Crippa, Ana C.S2 Lourenco, Charles Marques2 Souza, Fernanda Timm Seabra3 Giugliani, Roberto3 Saraiva-Pereira, Maria Luiza3 Raskin, Salmo1 Bruck, Isac1 Kay, Claudia K1 Scola, Rosana H1 Werneck, Lineu C1 Teive, Helio A.G1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Parana, Servico de Neurologia, Curitiba, Parana. Brasil 2Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil 3Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 72 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 214-218 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado |
| Resumen en inglés | The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients with Niemann-Pick disease type C (NP-C). Method Correlations between clinical findings, laboratory data, molecular findings and treatment response are presented. Result The sample consisted of 5 patients aged 8 to 26 years. Vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar ataxia, dementia, dystonia and dysarthria were present in all cases. Filipin staining showed the “classical” pattern in two patients and a “variant” pattern in three patients. Molecular analysis found mutations in the NPC1 gene in all alleles. Miglustat treatment was administered to 4 patients. Conclusion Although filipin staining should be used to confirm the diagnosis, bone marrow sea-blue histiocytes often help to diagnosis of NP-C. The p.P1007A mutation seems to be correlated with the “variant” pattern in filipin staining. Miglustat treatment response seems to be correlated with the age at disease onset and disability scale score at diagnosis |
| Resumen en portugués | O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Terapéutica y rehabilitación, Genética, Enfermedad de Niemann-Pick, Médula ósea, Mutaciones génicas, Análisis molecular, Miglustat |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Niemann-Pick disease, Bone marrow, Gene mutations, Miglustat, Molecular analysis |
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