| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000368703 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro1 Batista, Pollyanna Barros1 Goloni-Bertollo, Eny Maria2 Souza-Costa, Danielle de1 Eliam, Lucas3 Eliam, Miguel4 Cunha, Karin Soares Goncalves5 Darrigo-Junior, Luiz Guilherme6 Ferraz-Filho, Jose Roberto Lopes2 Geller, Mauro7 Gianordoli-Nascimento, Ingrid F1 Madeira, Luciana Goncalves1 Malloy-Diniz, Leandro Fernandes1 Mendes, Herika Martins1 Miranda, Debora Marques de1 Pavarino, Erika Cristina2 Baptista-Pereira, Luciana1 Rezende, Nilton A1 Rodrigues, Luíza de Oliveira1 Silva, Carla Menezes da1 Souza, Juliana Ferreira de1 Souza, Mercio Leandro Ribeiro de1 Stangherlin, Aline1 Valadares, Eugenia Ribeiro1 Vidigal, Paula Vieira Teixeira1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 2Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Sao Jose do Rio Preto, Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil 3Radiologia Anchieta, Brasilia, Distrito Federal. Brasil 4Instituto de Neurologia de Goiania, Goiania, Goias. Brasil 5Universidade Federal Fluminense, Faculdade de Medicina, Niteroi, Rio de Janeiro. Brasil 6Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil 7Universidade Federal do Rio de Janeiro, Faculdade de Medicina, Rio de Janeiro. Brasil |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 72 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 241-250 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Leyes o reglamentos |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en inglés | Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management |
| Resumen en portugués | Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Diagnóstico diferencial, Neurofibromatosis, Clasificación, Schwannoma, Guías clínicas, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Differential diagnosis, Neurofibromatosis, Classification, Schwannoma, Clinical guides, Clinical manifestations |
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