| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000380796 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Paz, Jose Albino da1 Chong Ae Kim1 Goossens, Michael2 Giurgea, Irina2 Marques-Dias, Maria Joaquina3 |
| Instituciones: | 1Universidade de Sao Paulo, Hospital das Clinicas, Sao Paulo. Brasil 2Hopital Henri Mondor, Service de Biochemie Genetique, Creteil, Val-de-Marne. Francia 3Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Ene |
| Volumen: | 73 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 12-17 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Objective To present a seven-cases serie of Mowat-Wilson syndrome (MWS). Method All patients with positive mutation for the ZEB2 were evaluated by a geneticist and a neurologist, with clinical and laboratorial characterization. Results A peculiar facies and mental retardation were present in all patients. The Denver II scale showed intense delay in all aspects, especially fine motor and adaptive. Acquired microcephaly was observed in five patients. Only one patient did not present epilepsy. Epilepsy was focal and predominating in sleep, with status epilepticus in three patients. The initial seizure was associated with fever in most patients (4/6). The EEG showed epileptic focal activity (5/7). The imaging studies revealed total agenesis (4/7) and partial agenesis of the corpus callosum (1/7). Conclusion Physicians who care for patients with mental retardation and epilepsy should be aware of SMW |
| Resumen en portugués | Objetivo Apresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW). Método Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial. Resultados Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7). Conclusão Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Síndrome de Mowat-Wilson, Epilepsia, Agenesia, Cuerpo calloso, Microcefalia, Retardo mental |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Genetics, Mowat-Wilson syndrome, Epilepsy, Agenesis, Corpus callosum, Microcephaly, Mental retardation |
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