| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000390828 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Llerena-Junior, Juan Clinton1 Nascimento, Osvaldo J.M2 Oliveira, Acary Souza B3 Dourado-Junior, Mario Emilio T4 Marrone, Carlo D5 Siqueira, Heloise Helena6 Sobreira, Claudia F.R7 Dias-Tosta, Elza8 Werneck, Lineu Cesar9 |
| Instituciones: | 1Fundacao Oswaldo Cruz, Instituto Fernandes Figueira, Rio de Janeiro. Brasil 2Universidade Federal Fluminense, Departamento de Neurologia, Rio de Janeiro. Brasil 3Universidade Federal de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Sao Paulo. Brasil 4Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Departamento de Neurologia, Caicó, Rio Grande do Norte. Brasil 5Clinica Marrone, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 6Universidade de Cuiaba, Departamento de Neurologia, Cuiaba, Mato Grosso. Brasil 7Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil 8Hospital de Base do Distrito Federal, Servico de Neurologia, Brasilia, Distrito Federal. Brasil 9Universidade Federal do Parana, Servico de Doencas Neuromusculares, Curitiba, Parana. Brasil |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Feb |
| Volumen: | 74 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 166-176 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views |
| Resumen en portugués | A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Terapéutica y rehabilitación, Enfermedad de Pompe, Guías clínicas, Debilidad muscular, Disnea, Almacenamiento de glucógeno, Autofagia, Terapia de reemplazo enzimático, Enzimas recombinantes, Alfa-glucosidasa ácida |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Therapeutics and rehabilitation, Pompe disease, Clinical guides, Muscle weakness, Dyspnea, Glycogen storage, Autophagy, Enzyme replacement therapy, Recombinant enzymes, Acid alpha-glucosidase |
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