| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000372408 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Chien, Hsin Fen1 Figueiredo, Tamires Rocha1 Hollaender, Marianna Almeida1 Tofoli, Fabiano2 |
| Instituciones: | 1Universidade de Sao Paulo, Departamento de Neurologia, Sao Paulo. Brasil 2Universidade de Sao Paulo, Instituto de Biociencias, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | May |
| Volumen: | 72 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 356-359 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado, analítico |
| Resumen en inglés | Mutations in the LRRK2 gene, predominantly G2019S, have been reported in individuals with autosomal dominant inheritance and sporadic Parkinson’s disease (PD). The G2019S mutation has an age-dependent penetrance and evidence shows common ancestry. The clinical manifestations are indistinguishable from idiopathic PD. Its prevalence varies according to the population studied ranging from less than 0.1% in Asians to 41% in North African Arabs. This study aimed to identify G2019S mutation in Brazilian idiopathic PD patients. Method: We sampled 100 PD patients and 100 age- and gender-matched controls. Genetical analysis was accomplished by polymerase chain reaction (PCR). Results: No G2019S mutations were found in both patients with sporadic PD and controls. Conclusions: Our results may be explained by the relatively small sample size |
| Resumen en portugués | Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada e varia de 0,1% em asiáticos a 41% em árabes do norte africano. O objetivo desse estudo foi identificar a mutação G2019S em brasileiros com DP esporádica. Método: Foram testados 100 pacientes com DP e 100 controles pareados por idade e sexo. A análise genética foi realizada pela reação em cadeia por polimerização (PCR). Resultados: Não foi encontrada a mutação G2019S nem nos pacientes com DP nem nos controles. Conclusão: É possível que nossos resultados sejam devidos ao pequeno número de pacientes incluídos |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Enfermedad de Parkinson, Mutaciones, LRRK2 |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Parkinson disease, Mutations, LRRK2 |
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