| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000405205 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Braga-Neto, Pedro1 Pedroso, Jose Luiz1 Kuo, Sheng-Han2 Franca-Junior, Marcondes C3 Teive, Helio Afonso Ghizoni4 Barsottini, Orlando Graziani Povoas1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Sao Paulo, Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, Sao Paulo. Brasil 2Columbia University, Department of Neurology, Nueva York. Estados Unidos de América 3Universidade Estadual de Campinas, Departamento de Neurologia, Campinas, Sao Paulo. Brasil 4Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 74 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 244-252 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en inglés | Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropathy, pyramidal signs, movement disorders, seizures, and cognitive dysfunction. There is no effective treatment for HA, and management remains supportive and symptomatic. In this review, we will focus on the symptomatic treatment of the main autosomal recessive ataxias, autosomal dominant ataxias, X-linked cerebellar ataxias and mitochondrial ataxias. We describe management for different clinical symptoms, mechanismbased approaches, rehabilitation therapy, disease modifying therapy, future clinical trials and perspectives, genetic counseling and preimplantation genetic diagnosis |
| Resumen en portugués | As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento efetivo para a cura das ataxias hereditárias. Até o momento os tratamentos disponíveis são apenas sintomáticos. Nesta revisão vamos abordar tratamento sintomático das principais ataxias autossômicas recessivas, ataxias autossômicas dominantes, ataxias ligadas ao X e ataxias mitocondriais. Descrevemos os diferentes sintomas, abordagens terapêuticas baseadas no mecanismo fisiopatológico, terapia de reabilitação, terapia modificadora da doença, futuros ensaios clínicos, perspectivas, níveis de evidência, aconselhamento genético e diagnóstico genético pré-implantacional |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Ataxia, Enfermedades hereditarias, Neurodegeneración, Cromosomas, Mitocondria, Tratamiento |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Ataxia, Hereditary diseases, Neurodegeneration, Chromosomes, Mitochondria, Treatment |
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