Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
Base de datos: | PERIÓDICA |
Número de sistema: | 000338441 |
ISSN: | 0004-282X |
Autores: | Barsottini, Orlando G.P1 Felicio, Andre C1 Aguiar, Patricia de Carvalho1 Godeiro-Junior, Clecio1 Shih, Ming C1 Hoexter, Marcelo Q1 Bressan, Rodrigo A1 Ferraz, Henrique B2 Andrade, Luiz Augusto F1 |
Instituciones: | 1Hospital Israelita Albert Einstein, Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa, Sao Paulo. Brasil 2Universidade Federal de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Sao Paulo. Brasil |
Año: | 2009 |
Periodo: | Mar |
Volumen: | 67 |
Número: | 1 |
Paginación: | 7-11 |
País: | Brasil |
Idioma: | Inglés |
Tipo de documento: | Artículo |
Enfoque: | Aplicado |
Resumen en inglés | OBJECTIVE: To describe clinical and neuroimaging (SPECT) characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease (PD) and mutations in PARK2 or PARK8 genes. METHOD: A total of 119 patients meeting clinical criteria for PD were evaluated. RESULTS: Of all patients studied, 13 had mutations in either PARK2 (n=9) or PARK8 genes (n=4). No statistically significant differences in clinical characteristics in both groups were seen. SPECT with [99mTc] TRODAT-1 showed significant differences between patient and control and the most remarkable difference was between PARK2 and control. CONCLUSION: The study found a frequency of mutation of 10.1% and it was most commonly seen in women. These patients had long disease course and high rates of dyskinesia after L-DOPA use. PARK8 patients did not have a relevant family history of PD |
Resumen en portugués | OBJETIVO: Descrever as características clínicas e de neuroimagem (SPECT) de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações PARK2 e PARK8. MÉTODO: Foram avaliados 119 pacientes com critérios clínicos para a doença de Parkinson. RESULTADO: Entre os pacientes avaliados foram encontrados 13 pacientes com mutação nos genes PARK2 (n=9) ou PARK8 (n=4). Não houve diferença significativa na avaliação das características clínicas entre os dois grupos. Os resultados de SPECT mostraram diferenças significativas quanto ao potencial de ligação do [99mTc] TRODAT-1 SPECT entre pacientes vs. controle, sendo a diferença mais pronunciada entre PARK2 e controle. CONCLUSÃO: A freqüência de mutação encontrada foi 10,1%, sendo mais comum em mulheres. Estes pacientes apresentavam longo tempo de doença e alta prevalência de discinesias associadas ao uso da levodopa. Nossos pacientes com PARK8 não apresentaram uma história familiar relevante de doença de Parkinson |
Disciplinas: | Medicina |
Palabras clave: | Neurología, Genética, Enfermedad de Parkinson, Mutaciones génicas, SPECT |
Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Parkinson disease, Gene mutations, SPECT |
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