Association study between the rs165599 catechol-O-methyltransferase genetic polymorphism and schizophrenia in a Brazilian sample



Título del documento: Association study between the rs165599 catechol-O-methyltransferase genetic polymorphism and schizophrenia in a Brazilian sample
Revista: Arquivos de neuro-psiquiatria
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000360198
ISSN: 0004-282X
Autores: 1
1
2
Instituciones: 1Santa Casa de Sao Paulo, Departamento de Psiquiatria e Psicologia Medica, Sao Paulo. Brasil
2Universidade de Sao Paulo, Departamento de Psiquiatria, Sao Paulo. Brasil
Año:
Periodo: Dic
Volumen: 70
Número: 12
Paginación: 913-916
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado, analítico
Resumen en inglés Schizophrenia is a severe psychiatric disorder with frequent recurrent psychotic relapses and progressive functional impairment. It results from a poorly understood gene-environment interaction. The gene encoding catechol-O-methyltransferase (COMT) is a likely candidate for schizophrenia. Its rs165599 (A/G) polymorphism has been shown to be associated with alteration of COMT gene expression. Therefore, the present study aimed to investigate a possible association between schizophrenia and this polymorphism. The distribution of the alleles and genotypes of this polymorphism was investigated in a Brazilian sample of 245 patients and 834 controls. The genotypic frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium and no statistically significant differences were found between cases and controls when analyzed according to gender or schizophrenia subtypes. There was also no difference in homozygosis between cases and controls. Thus, in the sample studied, there was no evidence of any association between schizophrenia and rs165599 (A/G) polymorphism in the non-coding region 3' of the COMT gene
Resumen en portugués A esquizofrenia é um grave transtorno psiquiátrico que apresenta freqüentes recorrências psicóticas e incapacitação progressiva. Resulta de uma interação gene-ambiente ainda pouco compreendida. O gene da catecol-O-metiltransferase (COMT) é considerado um possível candidato para esquizofrenia. O polimorfismo genético rs165599 (A/G) da COMT foi associado com alteração da expressão do seu gene. Assim, o presente trabalho tem como objetivo investigar a possível associação de tal polimorfismo com esquizofrenia. A distribuição de seus alelos e genótipos foi investigada em uma amostra brasileira composta de 245 pacientes e 834 controles. As frequências genotípicas estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg e não se encontrou diferença estatisticamente significante entre casos e controles, quando analisados por gênero e subtipos da esquizofrenia. Não houve também diferença de homozigosidade entre casos e controles. Desse modo, na amostra estudada, não houve evidência de associação entre esquizofrenia e o polimorfismo rs165599 (A/G) localizado na região 3' não codificadora do gene da COMT
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Psiquiatría,
Genética,
Esquizofrenia,
Enzimas,
Psicosis,
Polimorfismo genético
Keyword: Medicine,
Psychiatry,
Genetics,
Schizophrenia,
Psychosis,
Genetic polymorphism
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