| Revista: | Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000317748 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| Autores: | Silva, Eliana Aparecida da1 Siqueira, Ana Carla Lobo Pacheco, Suzana Ribeiro, Alexandre Kazantzi |
| Instituciones: | 1Hospital do Servidor Publico Estadual, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2000 |
| Periodo: | Abr |
| Volumen: | 44 |
| Número: | 2 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en inglés | The authors present a case of 17a-hydroxylase deficiency, a rare enzymatic defect responsible for C.A.H. Biglieri and cols. published in 1966 the first report of this enzymatic defect. Today there are 180 cases reported in the literature. The patient being reported showed primary amenorrhea, absence of secondary sexual characteristics and hypertension of difficult control. During investigation a 46XY kariotype was found together with renin suppression, low androstenedione and testosterone and elevated pregnenolone levels. The patient was submitted to bilateral orchiectomy and is being clinically accompanied with conjugated estrogens, spironolactone, beta-blockers and dexamethasone while waiting for vaginoplasty |
| Resumen en portugués | Os autores apresentam um caso de deficiência de 17a-hidroxilase, uma forma rara de defeito enzimático responsável pela H.A.C. A primeira descrição deste defeito enzimático foi feita por Biglieri e colaboradores em 1966, existindo cerca de 180 casos atualmente na literatura (defeito parcial ou completo). A paciente relatada apresentava amenorréia primária, ausência de caracteres sexuais secundários e quadro hipertensivo de difícil controle. Durante investigação diagnostica detectou-se cariótipo 46XY, níveis suprimidos de renina, androstenediona, testosterona e nível bastante elevado de pregnenolona. A paciente foi submetida à orquiectomia bilateral seguindo em acompanhamento clínico com estrógenos conjugados, espironolactona, beta-bloqueador e dexametasona. Encontra-se em pré-operatório para construção vaginal |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Endocrinología, Genética, Hiperplasia, Suprarrenales, Hidroxilasas, Esteroides, Hipertensión arterial |
| Keyword: | Medicine, Endocrinology, Adrenal glands, Hyperplasia, Hydroxylases, Steroids, Arterial hypertension, Genetics |
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