| Revista: | Archivos de neurociencias (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000386647 |
| ISSN: | 0187-4705 |
| Autores: | Dávila-Ortiz de Montellano, D.J1 Yescas-Gómez, P1 Alonso-Vilatela, M.E1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, Departamento de Neurogenética, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2011 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 16 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 8-15 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental |
| Resumen en español | Mediante diversos estudios anatomopatológicos y genéticos se ha posicionado a la proteína asociada a microtúbulos tau (MAPT 17q21.1), en el centro de la patogénesis de diversas enfermedades neurodegenerativas denominadas taupatías: parálisis supranuclear progresiva (PSP), degeneración cortico-basal (CBD), enfermedad de Alzheimer (AD), demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (FTDP-17), neurodegeneración asociada a pantotenasa cinasa (PKAN), complejo de parkinsonismo – demencia de Guam, enfermedad de Pick, y enfermedad de Parkinson (EP), entre otras. El locus de MAPT es estructuralmente complejo, conteniendo un polimorfismo invertido de aproximadamente 900 kb que determina dos haplotipos distintos no recombinantes entre sí. H1 y H2, de orientación invertida y una deleción intrónica de ~283pb. En el presente estudio se determinó la frecuencia de los alelos H1 y H2 así como de los genotipos determinados por estos, en una muestra de 205 controles y 127 pacientes con diagnóstico de EP esporádica. El grupo control mostró una frecuencia para el alelo H1 88.78% y para el alelo H2 11.22%, así como de los haplotipos H1/H1 80.49%; H1/H2 16.59% y H2/H2 2.93%, encontrándose en equilibrio de Hardy-Weinberg. En el grupo de pacientes el alelo H1 mostró una frecuencia de 91.73% y el alelo H2 de 8.27%, así como de los haplotios H1/H1 83.46% y H1/H2 16.54%, encontrándose en desequilibrio de Hardy-Weinberg. Al comparar ambos grupos, no se observó una diferencia estadísticamente significativa en cuanto a las variables consideradas (genotipo, sexo y edad), sólo se observó tendencia marcada por la ausencia del genotipo H2/H2 en el grupo de pacientes con EP. La frecuencia alélica de H1 es similar a la reportada para poblaciones norteaméricanas, europeas y asiáticas, mientras que la frecuencia alélica de H2 es menor que en caucásicos y similar a la reportada en África y Asia aunque di |
| Resumen en inglés | Pathological and genetic studies have positioned the microtubule associated protein Tau (MAPT 17q21.1) in the center of the pathogenesis of several diseases known as tauopathies: progressive supranuclear palsy (PSP), corticobasal degeneration (CBD), Alzheimer’s disease (AD), frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17), neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (NBIA1), complex of parkinsonism-dementia of Guam, Pick’s disease and Parkinson’s disease (PD) among others. MAPT locus is structurally complex, containing a polymorphism of approximately 900 kb; this polymorphism creates tow reverse orientation, non-recombinant, haplotypes, H1 and H2, with a ~283pb deletion. In this study we ascertained the frequency of H1 and H2 alleles and the genotypes determined by them, the control group showed the next allelic frecuencies: 88.78% for the H1, 11.22% for the h2 allele; for the haplotypes H1/H1; H1/H2 and H2/H2 the frequencies were of 80.49%, 16.59% and 2.93%, respectively all of these haplotypes were in Hardy-frecuency were: 83.46% for H1/H1 and 16.54% for H1/H2, no H2/H2 subjects were observed, these frequencies were not in Hardy-Weinberg equilibrium. When comparing both groups, a significant statistically difference in terms ofthe genotype, sex and age, only a trend marked by the absence of H2/H2 genotype in the group of patients with PD. The allelic frequency for H1 is similar to that reported in North American, European and Asian populatios, while the H2 allelic frequency is lower than that reported for Caucasians, although higher than in Africa and Asia, likewise, different with other American populations (Colombia and Brazil) This is the first study that determinates the allelic and genotypes frequencies of MAPT H1 and H2 in a sample of Mexican mestizo subjects |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Proteína tau, Enfermedad de Parkinson, Población, México |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Tau protein, Parkinson disease, Population, Mexico |
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