| Revista: | Archivos de cardiología de México |
| Base de datos: | |
| Número de sistema: | 000534121 |
| ISSN: | 1405-9940 |
| Autores: | Herrera Rodríguez, Diana L.1 Totomoch Serra, Armando2 Rosas Madrigal, Sandra4 Luna Limón, Claudia5 Marroquín Ramírez, Daniel5 Carnevale, Alessandra6 Rosendo Gutiérrez, Rigoberto6 Villarreal Molina, María T.4 Márquez Murillo, Manlio F.5 |
| Instituciones: | 1Instituto Politécnico Nacional, Mexico City. México 2Instituto Politécnico Nacional, Center of Research and Advanced Studies, Mexico City. México 3Universidad de La Frontera, PhD Program in Medical Sciences, Temuco, Araucanía. Chile 4Instituto Nacional de Medicina Genómica, Laboratory of Cardiovascular Diseases, Mexico City. México 5Instituto Nacional de Cardiología, Department of Electrocardiology, Mexico City. México 6Instituto Nacional de Medicina Genómica, Laboratory of Mendelian Diseases, Mexico City. México |
| Año: | 2020 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 90 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 59-68 |
| País: | México |
| Idioma: | Inglés |
| Resumen en español | La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el aumento de grosor de la pared ventricular izquierda no relacionada con otras alteraciones cardíacas. Es una enfermedad que puede presentar como primera manifestación clínica la muerte súbita y de ahí su relevancia clínica. Aunque se presenta sobre todo en la edad adulta, puede aparecer durante la infancia y adolescencia, en las que predominan los casos de origen hereditario. La MCH primaria, de causa genética, muestra en particular un patrón de herencia autosómico dominante en los 25 subtipos reconocidos en OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Las proteínas codificadas por los genes mutantes forman parte del sarcómero en células musculares cardíacas, y las variantes patogénicas de filamentos gruesos son las de mayor frecuencia y peor pronóstico. En este artículo se describen la herencia mendeliana de la enfermedad y la relación con muerte súbita de los genes más frecuentemente encontrados en ella: MYBPC3 y MYH7. |
| Resumen en inglés | Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by left ventricular hypertrophy without apparent cardiac justification. Sudden cardiac death may be the first manifestation of the disease. It occurs mainly in adulthood and can be seen in childhood and adolescence where genetic origin predominates. Primary HCM (“familial”) is inherited in an autosomal dominant pattern in the 25 subtypes informed in Online Mendelian Inheritance in Man. The proteins encoded by the mutated genes are part of the sarcomere in the cardiac cells, being the thick filament the most frequently affected, with the worst prognosis. In the present article, we describe the Mendelian inheritance of the disease and the two most associated genes with sudden death: MYBPC3 and MYH7. |
| Palabras clave: | Miocardiopatía hipertrófica, Genes, MYBPC3, MYH7, Variantes genéticas, Muerte súbita |
| Keyword: | Hypertrophic cardiomyopathy, Genes, Gene variants, MYBPC3, MYH7, Sudden cardiac death |
| Texto completo: | Texto completo (Ver HTML) Texto completo (Ver PDF) |
