| Revista: | Archivos de cardiología de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000256803 |
| ISSN: | 1405-9940 |
| Autores: | Márquez, Manlio F1 Ramos Kuri, Manuel2 Hernández Pacheco, Guadalupe3 Estrada, Javier Fabregat, Juan R Pérez Vielma, Nadia Gómez Flores, Jorge González Hermosillo, Antonio |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Electrocardiología, México, Distrito Federal. México 2Universidad Panamericana, Escuela de Medicina, México, Distrito Federal. México 3Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Fisiología, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2006 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 76 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 257-262 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | Antecedentes: Los síndromes de QT largo son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las proteínas de los canales iónicos transmembranales de sodio o potasio. Se han encontrado más de 200 mutaciones en por lo menos seis genes. El síndrome de Jervell y Lange–Nielsen (JLN) es la variedad recesiva de la enfermedad y se asocia con sordera congénita. Estudios recientes sugieren correlaciones fenotipo–genotipo con implicaciones importantes para el diagnóstico y tratamiento de este padecimiento. Métodos: En el presente trabajo se analizó el gen KCNQ1 (KvLQTl) en una familia mexicana afectada por síndrome de JLN, utilizando el método de se–cuenciación automática. Resultados: Se encontró una mutación con cambio de sentido en tres sujetos afectados. Esta mutación se asocia con una ausencia completa de la función del canal que codifica la proteína del canal de repolarización lenta IKs. Se estableció una correlación entre la mutación y el fenotipo y se encontró un intervalo QTc prolongado y sordera en dos hermanos homocigotos a la mutación. La madre que era heterocigota para la mutación, no tenía sordera aunque su intervalo QTc era prolongado. El padre y un hermano menor tenían intervalos QTc normales. La mutación no fue detectada en 50 individuos control estudiados. Conclusiones: Se describe una mutación en el gen KCNQ1 en una familia mexicana con síndrome de JLN. Esta mutación produce un cambio de aminoácido (Gly–Arg) en el residuo 168 de la proteína. La mutación ha sido descrita previamente en familias de origen caucásico |
| Resumen en inglés | Background: Long QT syndromes (LQTS) are inherited cardiac disorders caused by mutations in the genes that encode sodium or potassium transmembrane ion channel proteins. More than 200 mutations, in at least six genes, have been found in these patients. The Jervell and Lange–Nielsen (JLN) syndrome is the recessive form of the disease and is associated with deafness. Few families with JLN syndrome and genetic studies are reported in the literature. Methods: The KCNQ1 (KvLQTl) gene in a Mexican family with Jervell–Lange–Nielsen long QT syndrome was analyzed using an automated sequence method. Results: A missense mutation was found in the three affected individuals. This mutation is associated with complete loss of channel function. Correlation with the phenotype showed a prolonged QTc interval and deafness in the two siblings homozygous to the mutation. The mother, who was heterozygous for the mutation, also had prolonged QTc interval without deafness. The father and younger brother had normal QTc intervals. The mutation was not found in 50 healthy controls studied. Conclusions: We describe for the first time a mutation in the KCNQ1 gene in a Mexican family with JLN long QT syndrome. This mutation produces an amino acid change (Gly–Arg) at protein level at the 168 residue. This mutation has been previously reported in Caucasian families with LQTS |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Otorrinolaringología, Sistema cardiovascular, Genética, Síndrome de QT largo, Mutaciones génicas, Canales iónicos, Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen, Sordera congénita |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Otolaryngology, Long QT syndrome, Gene mutations, Ion channels, Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Congenital deafness, Genetics |
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