| Revista: | Archivos de cardiología de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000328503 |
| ISSN: | 1405-9940 |
| Autores: | Márquez, Manlio F1 Cruz Robles, David2 Inés Real, Selene3 Gallardo, Guillermo J3 González-Hermosillo, Antonio1 Cárdenas, Manuel1 Vargas Alarcón, Gilberto3 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Electrofisiología, México, Distrito Federal. México 2Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Patología, México, Distrito Federal. México 3Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Fisiología, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 77 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 284-287 |
| País: | México |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | Identificamos una nueva mutación en el gen SCN5A en un niño con disfunción sinusal congénita, un electrocardiograma semejante al encontrado en el síndrome de Brugada y riesgo de muerte súbita. Se trata de una deleción de 4 pares de bases (TCTG) en la posición 5464–5467 del exón 28 de este gen (L1821fs/10). La nueva mutación produce un cambio en el marco de lectura que lleva a la generación de un codón de terminación después de 10 aminoácidos aberrantes. Esto impide la síntesis de la proteína completa, y produce probablemente una proteína incompleta y por ende no funcional. La ateración resultante en la corriente de sodio, podría explicar el fenotipo clínico observado en este paciente |
| Resumen en inglés | A novel SCN5A mutation was found in a child with congenital sick sinus disease, a Brugada–like electrocardiogram and recurrent aborted sudden death. The mutation (L1821fs/10) is a 4 base pair deletion (TCTG) at position 5464–5467 in exon 28 of the gene. The novel mutation is predicted to produce a frameshift leading to a premature stop codon after ten missense amino acids upstream that did not allow the generation of the complete protein, and probably producing an incomplete and therefore non functional protein. The resulting alteration in sodium current could explain the clinical phenotype observed in this patient |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Sistema cardiovascular, Genética, Deleciones cromosómicas, Arritmia cardiaca, Taquicardia ventricular, Muerte súbita |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Genetics, Chromosome deletion, Heart arrhythmia, Ventricular tachycardia, Sudden death |
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