HPRT deficiency in a two-month-old child presentig acute renal failure and gout with a new deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene
Título del documento: HPRT deficiency in a two-month-old child presentig acute renal failure and gout with a new deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene
Revista: Archives of medical research
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000264620
ISSN: 0188-4409
Autores: 1
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Instituciones: 1Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Pediatría, México, Distrito Federal. México
2Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Facultad de Medicina, Puebla. México
3University of Vermont, Genetics Laboratory, Burlington, Vermont. Estados Unidos de América
Año:
Periodo: May
Volumen: 38
Número: 4
Paginación: 460-462
País: México
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Metabolismo y nutrición,
Nefrología,
Genética,
Hiperuricemia,
Insuficiencia renal aguda (IRA),
HPRT,
Gota,
Síndrome de Lesch-Nyhan
Keyword: Medicine,
Metabolism and nutrition,
Nephrology,
Hyperuricemia,
Acute renal failure (ARF),
HPRT,
Gout,
Lesch-Nyhan syndrome,
Genetics
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