| Revista: | Anales médicos (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000445455 |
| ISSN: | 0185-3252 |
| Autores: | Dickter Sarfati, Cynthia1 Flores Villalon, Eduardo1 Landeta Sa, Ana Paula1 Ayala Yáñez, Rodrigo1 |
| Instituciones: | 1Centro Médico ABC, Ciudad de México. México |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 64 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 135-139 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un síndrome genético caracterizado por una alteración en la regulación del crecimiento somático con predisposición a desarrollar tumores de estirpe embrionaria. Los fetos son grandes para la edad gestacional, presentan amenaza de parto pretérmino, macrosomía y malformaciones congénitas. Es una enfermedad que requiere detección y diagnóstico temprano para garantizar un mejor pronóstico del producto, por lo que es importante conocer las características clínicas y estructurales para considerarlo como parte del diagnóstico diferencial en fetos macrosómicos. El objetivo es resaltar la importancia de considerar el síndrome BeckwithWiedemann en pacientes con detección temprana de crecimiento acelerado y con ello reorientar su abordaje. Se presenta el caso clínico de una paciente con segunda gesta de 32 años de edad, quien inicia con amenaza de parto pretérmino a las 33 semanas de gestación por fecha de última menstruación, con un producto grande para la edad gestacional, encontrándose en el percentil mayor a 90 desde etapas tempranas de la gestación, y múltiples malformaciones estructurales concomitantes como visceromegalia corroborada por ecografía. Se interrumpe el embarazo vía abdominal y se obtiene un producto pretérmino de 35.2 semanas de gestación, macrosómico, con un peso de 4,040 gramos. Conclusiones: Por las diferentes características, tanto por las malformaciones como la macrosomía, se sospechó y diagnosticó síndrome de Beckwith-Wiedeman, diagnóstico que posteriormente fue confirmado |
| Resumen en inglés | Beckwith-Wiedemann syndrome is a genetic syndrome characterized by an alteration in the regulation of somatic growth and predisposition to develop tumors of embryonic origin. Fetuses are large for gestational age, tend to go into preterm labor, have macrosomia and congenital malformations. Objective: Emphasize the importance of considering Beckwith-Wiedemann syndrome in patients with early detection of overgrowth and redirect their approach. We report a case of a patient whose fetus was diagnosed with Beckwith-Wiedemann, being the first case in our hospital. Clinical case: A 32-year-old female who in her second gestation, started with a preterm labor threat at 33 weeks of gestation, with a large product for gestational age, percentile greater than 90 since early stages of pregnancy, and multiple concomitant structural malformations such as visceromegaly corroborated by ultrasound. C-section was performed and a pre-term product of 35.2 weeks of gestational age, macrosomic, and a weight of 4,040 grams was obtained. Due to the structural alterations and macrosomia, Beckwith-Wiedemann Syndrome was suspected and later confirmed. Conclusions: BeckwithWiedemann syndrome is a genetic diagnosis that requires early detection to ensure a better prognosis for the newborn. Clinical characteristics and physical features are of great importance in order to consider this syndrome as part of the differential diagnosis in macrosomic fetuses |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Genética, Pediatría, Síndrome de Beckwith-Wiedeman, Macrosomía, Tumor embrionario, Malformaciones congénitas, Diagnóstico diferencial |
| Keyword: | Diagnosis, Genetics, Pediatrics, Beckwith-Wiedeman syndrome, Macrosomia, Embryonic tumor, Congenital malformations, Differential diagnosis |
| Texto completo: | https://www.medigraphic.com/pdfs/abc/bc-2019/bc192k.pdf |
