| Revista: | Anais da Academia Brasileira de Ciencias |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000391319 |
| ISSN: | 0001-3765 |
| Autores: | Dimer, Nadia W1 Schuck, Patricia F1 Streck, Emilio L1 Ferreira, Gustavo C2 |
| Instituciones: | 1Universidade do Extremo Sul Catarinense, Unidade Academica de Ciencias da Saude, Criciuma, Santa Catarina. Brasil 2Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Bioquimica Medica Leopoldo de Meis, Rio de Janeiro. Brasil |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Ago |
| Volumen: | 87 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 1409-1414 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | Inherited metabolic diseases are a heterogeneous group of diseases caused by a punctual defect in cell metabolism, resulting in the accumulation of toxic intermediate metabolites or in the lack of important biomolecules for adequate cell functioning. D-glyceric aciduria is an inherited disease caused by a deficiency of glycerate 2-kinase activity, whose pathophysiological mechanisms remain unknown. The main clinical and neurological symptoms seen in affected patients include progressive encephalopathy, hypotonia, psychomotor and mental retardation, microcephaly, seizures, speech delay, metabolic acidosis, and even death. In this review we shall discuss these clinical and biochemical findings, as well as diagnosis and treatment of affected patients in order to raise awareness about this condition |
| Resumen en portugués | Doenças hereditárias metabólicas são um grupo heterogêneo de doenças causadas por um defeito pontual no metabolismo celular, resultando no acúmulo de metabólitos intermediários tóxicos ou na falta de biomoléculas importantes para o funcionamento celular adequado. A acidúria D-glicérica é uma doença hereditária causada por uma deficiência na atividade da enzima glicerato 2-cinase, cujos mecanismos fisiopatológicos permanecem desconhecidos. Os principais sintomas clínicos e neurológicos observados nos pacientes afetados incluem encefalopatia progressiva, hipotonia, atraso mental e psicomotor, microcefalia, convulsões, atraso na fala, acidose metabólica e, inclusive, morte. Neste artigo de revisão discutiremos estes achados clínicos e bioquímicos, bem como o diagnóstico e tratamento de pacientes afetados, para ressaltar a importância de aumentar a conscientização sobre esta doença |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Metabolismo y nutrición, Genética, Errores innatos del metabolismo, Aciduria D-glicérica, Manifestaciones clínicas, Técnicas de diagnóstico, Bicarbonato |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Genetics, Inborn metabolic errors, D-glyceric aciduria, Clinical manifestations, Diagnostic techniques, Bicarbonate |
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