| Revista: | Acta pediátrica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000402099 |
| ISSN: | 0186-2391 |
| Autores: | Ramos, Sandra1 Molina, Bertha1 Grether, Patricia2 Mayén, Dora Gilda3 Castro, Oscar1 Frías, Sara4 Angeles, Marta1 Rodríguez, Rebeca1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Laboratorio de Citogenètica, México, Distrito Federal. México 2Hospital ABC, Laboratorio Diagen, México, Distrito Federal. México 3Hospital Angeles de las Lomas, Unidad de Genética, Huixquilucan, Estado de México. México 4Universidad Nacional Autónoma de México, Instituto de Investigaciones Biomédicas, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 36 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 374-382 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | Los heteromorfismos cromosómicos son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico. Algunos de los más frecuentes se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22). Recientemente se ha sugerido que un tipo de rearreglos cromosómicos, considerados heteromorfismos y conocidos como translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos, podrían ser un factor causal de las alteraciones cromosómicas numéricas o aneuploidías que se abortan en 90% de los casos. Objetivo: determinar la frecuencia de las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en un grupo de 62 abortos espontáneos que presentaban una aneuploidía de los cromosomas acrocéntricos. Material y métodos: se incluyeron 50 individuos sanos y 62 abortos con aneuploidía de alguno de los cromosomas acrocéntricos: nueve trisomías 13, siete trisomías 14, once trisomías 15, diecinueve trisomías 21 y dieciséis trisomías 22. Se realizó cariotipo con bandas Giemsa para detectar las aneuploidías y para detectar las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos. Se utilizó hibridación in situ con fluorescencia con sondas D13Z1/D21Z1, D14Z1/D22Z1 y D15Z1. Se revisaron 15-20 metafases en microscopio de epifluorescencia. Resultados: se observaron translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en 14% de los individuos sanos y en 17.7% de los abortos, sin diferencia significativa; en prácticamente todos los casos se involucró en el rearreglo a la región D15Z1, que se translocó desde el brazo corto del cromosoma 15 sobre los brazos cortos de un cromosoma 13 o uno 14. Conclusiones: las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos que involucran a la región D15Z1 son una variante normal con alta frecuencia en la muestra de población mexicana; esta variante no parece estar implicada en la etiología de las aneuploidías de acrocéntricos |
| Resumen en inglés | Chromosomal heteromorphisms are normal variants, considered without phenotypic impact, some of the most frequent are in the short arms of the acrocentric chromosomes (13, 14, 15, 21, 22). Recently it has been suggested that a type of chromosomal rearrangements considered heteromorphisms, known as cryptic translocation of acrocentric chromosomes (TCA), may be an etiological factor of numerical chromosomal abnormalities or aneuploidies, which are aborted by 90%. Objective: To determine the frequency ofTCAs in a group of 62 spontaneous abortions presenting an aneuploidy of acrocentric chromosomes. Material and methods: 50 healthy individuals and 62 abortions with aneuploidy of any of the acrocentric chromosomes were included: nine trisomy 13, seven trisomy 14, eleven trisomy 15, nineteen trisomy 21 and sixteen trisomy 22. G-banded karyotype was performed to detect the aneuploidy and we used fluorescence in situ hybridization with probe D13Z1/ D21Z1, D14Z1/ D22Z1 and D15Z1 in order to study TCA, 1520 metaphases were examined under an epifluorescence microscope. Results: 14% TCAs were observed in healthy individuals and 17.7% in abortions, without significant difference. In all cases the region D15Z1 was involved in the rearrangement, mainly translocated from short arms of chromosome 15 to the short arm of chromosome 13 or 14. Conclusions. The TCAs involving the region D15Z1 are a normal variant, with a high frequency in the sample of the Mexican population studied; this variant appears not to be involved in the etiology of acrocentric aneuploidy. Our findings suggest that this heteromorphism is a translocation or non-homologous recombination between acrocentric chromosomes involving D15Z1 region, and its frequency varies among ethnic groups |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Translocación cromosómica, Cromosomas acrocéntricos, Aneuploidía |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Chromosome translocation, Acrocentric chromosomes, Aneuploidy |
| Texto completo: | Texto completo (Ver HTML) |
