| Revista: | Acta pediátrica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000377351 |
| ISSN: | 0186-2391 |
| Autores: | Nájera Villagrana, Sandra Montserrat1 Reyes Cadena, Armando1 León Hernández, Angélica |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | May-Jun |
| Volumen: | 35 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 212-217 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad con herencia autosómica recesiva; se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, anomalías dentales y retraso mental. Se han descrito menos de cien casos en el mundo. Presentamos el informe de una niña con todas las características del síndrome con el objeto de facilitar su reconocimiento temprano y de anticipar los graves problemas que conlleva. Actualmente la paciente es vigilada por varios especialistas del Instituto Nacional de Pediatría |
| Resumen en inglés | The Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive disease characterized by aplasia or hypoplasia of the wings of the nose, exocrine pancreatic insufficiency, hypothyroidism, dental abnormalities and mental retardation. There are fewer than 100 cases reported in the literature worldwide. We document the case of a girl with all the features of the Johanson-Blizzard syndrome, in order to facilitate its early recognition and anticipate the serious problems associated. Currently the patient is monitored by a multidisciplinary team from Instituto Nacional de Pediatría |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Síndrome de Johanson-Blizzard, Anomalías congénitas, Hipoplasia nasal, Insuficiencia pancreática exócrina, Hipotiroidismo, Sordera |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Johanson-Blizzard syndrome, Congenital anomalies, Nasal hypoplasia, Exocrine pancreatic insufficiency, Hypothyroidism, Deafness |
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