| Revista: | Acta gastroenterológica latinoamericana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000317825 |
| ISSN: | 0300-9033 |
| Autores: | Bosia, José Daniel1 D'Ascenzo, María Virginia Borzi, Silvia Cozzi, Susana2 Defelitto, Jorge Raúl3 Curciarello, José Oscar |
| Instituciones: | 1Hospital Profesor Rodolfo Rossi, Servicio de Gastroenterología, La Plata, Buenos Aires. Argentina 2Hospital Profesor Rodolfo Rossi, Servicio de Patología, La Plata, Buenos Aires. Argentina 3Hospital Profesor Rodolfo Rossi, Servicio de Cirugía, La Plata, Buenos Aires. Argentina |
| Año: | 2008 |
| Periodo: | Sep |
| Volumen: | 38 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 194-198 |
| País: | Argentina |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Dubin Johnson es un trastorno hereditario de la excreción intrahepatocitaria de la bilirrubina conjugada. Se caracteriza por hiperbilirrubinemia crónica a predominio de la fracción conjugada, alteración en el metabolismo de las coproporfirinas y el depósito intracelular de un pigmento oscuro, similar a la melanina, que le otorga al hígado un típico color negro. Presentamos un paciente varón de 28 años de edad que consultó por ictericia conjuntival e hiperbilirrubinemia conjugada sin ninguna otra alteración de las pruebas bioquímicas hepáticas. El diagnóstico de este síndrome fue realizado soslayando la clásica prueba de BSF debido a sus efectos colaterales graves utilizando métodos poco riesgosos como son la laparoscopía con biopsia hepática y la colecistografía oral. Enfatizamos el valor actual de estas pruebas para realizar el diagnóstico de este trastorno. No fue posible cuantificar los isómeros de las coproporfirinas urinarias ni una colescintigrafía (Tc 99-HIDA). En conclusión, postulamos que el diagnóstico de síndrome de Dubin Johnson es posible realizarlo con métodos con baja tasa de complicaciones como son la laparoscopía con biopsia hepática y la colecistografía oral |
| Resumen en inglés | The Dubin-Johnson syndrome is a hereditary deficiency in the excretion of conjugated bilirrubin by hepatocytes characterized by chronic hyperbilirubinemia, alteration in coproporphyrin metabolism, and intracellular deposition of a dark melanin-like pigment giving the liver a typical black cast. We report a 28-year-old male patient who presented conjunctival jaundice and conjugated- hyperbilirubinemia without no other alteration in hepatic biochemistry. The diagnosis of this syndrome was perfomed by using the low-risk methods of laparoscopy-facilitated hepatic biopsy and oral cholecystography. In contrast, we avoided the classical Bromsulphalein ™ test because of potential severe side effects. We stress here the current importance of these tests for confirming the diagnosis. By using this methodology, we were not able to quantify the isomeric profile of the urinary coproporphyrins nor 99mTc-HIDA cholescintigraphy. In conclusion, we confirm the utility of hepatic biopsy with the aid of laparoscopy and oral cholecystography for the diagnosis of the Dubin-Johnson syndrome on the basis of their effectiveness and relative lack of complications |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Gastroenterología, Genética, Enfermedades hereditarias, Síndrome de Dubin Johnson, Hiperbilirrubinemia, Ictericia |
| Keyword: | Medicine, Gastroenterology, Hereditary diseases, Dubin-Johnson syndrome, Hyperbilirrubinemia, Jaundice, Genetics |
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