| Revista: | Acta gastroenterológica latinoamericana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000381127 |
| ISSN: | 0300-9033 |
| Autores: | Bosaleh, Andrea1 Contreras, Monica2 García de Dávila, María Teresa1 |
| Instituciones: | 1Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan", Servicio de Patología, Buenos Aires. Argentina 2Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan", Servicio de Gastroenterología, Buenos Aires. Argentina |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 45 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 65-69 |
| País: | Argentina |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La enteropatía en penacho, previamente conocida como displasia epitelial intestinal, es una enteropatía congénita infrecuente que se presenta con diarrea refractaria en el período neonatal. Presenta heterogeneidad clínica e histológica y puede asociarse con malformaciones y queratitis punctata. La causa no ha sido identificada aún por lo que no se puede realizar diagnóstico prenatal. A pesar que existen fenotipos más leves, la mayoría requiere nutrición parenteral por períodos prolongados con el consecuente riesgo de complicaciones, siendo una indicación de trasplante intestinal. Presentamos el caso de un varón de 4 meses, recién nacido a término con peso adecuado para la edad gestacional, que consulta con desnutrición severa, diarrea crónica y acuosa. Se realiza biopsia duodenal y rectal por succión que resulta negativa. Inicia gastroclisis con mala tolerancia pasando a nutrición parenteral con varias infecciones asociadas al catéter y fallece a los 13 meses por complicaciones asociadas al catéter. Se realiza la autopsia histopatológica. El material se fija en parafina y se estudia con técnicas de rutina, PAS e inmunomarcación para CD10. Histológicamente, se observa en yeyuno e íleon una atrofia vellositaria con displasia del epitelio intestinal y desorganización en la superficie con amontonamiento de células epiteliales remedando penachos. Se trata de una enteropatía neonatal infrecuente que es difícil de diagnosticar y manejar. Los niños en los que se sospeche deben ser referidos a centros especializados pediátricos, si es posible que cuenten con la opción de trasplante intestinal. El objetivo es presentar un caso infrecuente de enteropatía neonatal, en particular una enteropatía en penacho, describir la metodología utilizada para estudiar la biopsia intestinal y discutir los diagnósticos diferenciales |
| Resumen en inglés | Tufting enteropathy (TE), previously known as intestinal epithelial dysplasia, is a rare congenital enteropathy characterized by refractory diarrhea in the neonatal period. It presents clinical and histological heterogeneity and may be associated with birth defects and punctuate keratitis. The causative gene(s) have not yet been identified making prenatal diagnosis unavailable. Although there are milder phenotypes most require parenteral nutrition for prolonged periods with the risk of complications. TE becomes an indication for intestinal transplantation. We report the case of a 4-monthold male, born full term with a normal weight. The parents consulted because of severe malnutrition and chronic watery diarrhea. Duodenal and rectal biopsy was negative. Because of poor tolerance gastroclysis was changed to parenteral nutrition. The infant had several catheter-related infections and died at 13 months from catheter-associated complications. Histopathological autopsy was performed. The material was fixed in paraffin and studied with routine techniques. PAS and immunohistochemistry for CD10 were performed. We observed villous atrophy with intestinal epithelial dysplasia and disorganization on the surface of epithelial cells resembling tufts in jejunal and ileal tissue. The objective of this study was to present a rare case of neonatal enteropathy, especially TE, describe the methodology used to study the biopsy, and discuss the differential diagnoses. TE is a rare neonatal enteropathy that is difficult to diagnose and manage. Children in whom TE is suspected should be referred to specialized pediatric centers, with the option of intestinal transplantation |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Gastroenterología, Pediatría, Diagnóstico diferencial, Diarrea crónica, Enteropatías, Enfermedades congénitas, Biopsia, Histopatología |
| Keyword: | Medicine, Gastroenterology, Pediatrics, Differential diagnosis, Chronic diarrhea, Enteropathies, Congenital diseases, Biopsy, Histopathology |
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