La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025



Título del documento: La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025
Revista: Universitas médica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000272689
ISSN: 0041-9095
Autores: 1
Instituciones: 1Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Bogotá. Colombia
Año:
Periodo: Ene-Mar
Volumen: 49
Número: 1
Paginación: 12-28
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Estadística o encuesta
Enfoque: Analítico
Resumen en español Objetivo. Establecer la carga de la enfermedad genética en Colombia, según los parámetros de crecimiento de la población hasta el año 2025. Métodos. Se calculó la frecuencia de nuevos casos de enfermedades genéticas y de malformaciones congénitas, y se establecieron los años de vida potencialmente perdidos, la causa de la incapacidad y la causa de muerte por estas patologías, ponderando los datos de acuerdo con el crecimiento y la expectativa de vida de la población colombiana desde 1996 hasta el año 2025. Resultados. La enfermedad genética tiene una frecuencia que oscila entre 37,3 y 52,8 por cada 1.000 habitantes. En esta cifra se incluyen las malformaciones congénitas que corresponden al 50% del total de las patologías estudiadas. Conclusiones. Hay una carga potencial de enfermedad genética que plantea la necesidad de implementar más centros para el entrenamiento de médicos genetistas y personal auxiliar que puedan, en el futuro, brindar servicios adecuados de diagnóstico y asesoría genética
Resumen en inglés Objective. To establish the load of genetic diseases in Colombia, according to population growth parameters until the year 2025. Methods. The frequency of new cases of genetic diseases and congenital malformations was calculated, establishing the potentially lost years of life, cause of incapacity and cause of death by these pathologies, weighing the data according to the growth and life expectancy of the Colombian population from 1996 until 2025. Results. Genetic diseases have a frequency that oscillates between 37.3 and 52.8 by each 1,000 inhabitants. Congenital malformation and birth defect frequencies are included, with a proportion of ˜ 50% of the studied genetic pathologies. Conclusions. There is a potential load of genetic disease that raises the need to implement more centers for the training of geneticians and auxiliary personnel who can in the future, provide suitable services, of diagnosis and genetic assessment
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Salud pública,
Genética,
Años perdidos,
Mortalidad,
Morbilidad,
Carga genética,
Enfermedades congénitas,
Malformaciones congénitas
Keyword: Medicine,
Public health,
Lost years,
Mortality,
Morbidity,
Genetic load,
Congenital diseases,
Congenital malformations,
Genetics
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