Diagnóstico prenatal de ambigüedad genital, correlación posnatal y revisión de la literatura



Título del documento: Diagnóstico prenatal de ambigüedad genital, correlación posnatal y revisión de la literatura
Revista: Universitas médica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000275493
ISSN: 0041-9095
Autores: 1


Instituciones: 1Clínica Colsubsidio, Bogotá. Colombia
Año:
Periodo: Abr-Jun
Volumen: 49
Número: 2
Paginación: 259-276
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Editorial
Enfoque: Descriptivo
Resumen en español Objetivo. Presentar un caso de diagnóstico prenatal de ambigüedad genital, con la posterior confirmación posnatal de pseudohermafroditismo masculino. Describir los rasgos más importantes de ultrasonido obstétrico en las malformaciones genitales y realizar una revisión de la literatura que permita al lector un abordaje fácil a este tipo de literatura. Métodos. Se realizó la evaluación prenatal en un embarazo de 22 semanas de una madre de 38 años y se observó un feto con genitales externos ambiguos y posible hipospadias. La paciente entró en el programa de vigilancia fetal y se realizaron ecografías periódicas y un estrecho control prenatal. Durante la etapa posnatal se realizó la evaluación clínica, hormonal y genética del recién nacido. Posteriormente, se hizo estimulación con testosterona y se observó una respuesta favorable con mejor caracterización de los genitales externos: aumento del grosor del pene y pigmentación del escroto. Resultados. Se le realizó el diagnóstico prenatal de genitales ambiguos, hipospadias, apéndice preauricular izquierdo; se le ofreció a la madre determinar el cariotipo prenatal, a lo cual se negó. El diagnóstico de pseudohermafroditismo masculino fue realizado al relacionar los hallazgos ecográficos encontrados prenatalmente, con los hallazgos descritos en el examen físico, el estudio de cariotipo 46 XY y los marcadores hormonales en la etapa posnatal. Conclusiones. El diagnóstico prenatal de alteraciones de la diferenciación sexual del feto no es siempre fácil. Comprende un estudio minucioso, cuidadoso y multidisciplinario de las posibles causas de la alteración para lograr determinar de la mejor manera las acciones terapéuticas en beneficio del desarrollo biopsicosexual del individuo afectado por este tipo de patología
Resumen en inglés Objetive. To present a case of prenatal diagnosis of genital ambiguity, with the later postnatal confirmation of masculine pseudohermafroditism. To describe the most important characteristics of obstetrical ultrasound in the genital malformations and to make a review of the Literature that allows to the reader an easy boarding to this type of alteration. Methods. A 38 years old mother was evaluated in the Maternal fetal Medicine Unit around 22 weeks pregnancy and a fetus with the ambiguous external genitalia and possible hipospadias was observed. We evaluate the fetus in the fetal surveliance program according with the institutional protocols. During the postnatal period we made a clinical, hormonal and genetic evaluation. Later, stimulation with testosterone was necessary and we got better characterization of the external genitalia: increase of the thickness of the penis and pigmentation of escrotum was observed. Conclusion. The prenatal diagnosis of this kind of pathology is not always easy. It includes a multidisciplinary study of the possible causes and to determine the best way to treat in benefit of the individual affected by this type of pathology
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Ginecología y obstetricia,
Pediatría,
Genitales ambiguos,
Diagnóstico prenatal,
Hipospadias,
Pseudohermafroditismo
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Gynecology and obstetrics,
Pediatrics,
Ambiguous genitalia,
Prenatal diagnosis,
Hypospadias,
Pseudohermaphroditism
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