| Revista: | Universidad médica pinareña |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000441302 |
| ISSN: | 1990-7990 |
| Autores: | Pedraza Rodríguez, Elys María1 González Velázquez, Víctor Ernesto1 Villar Gacives, Daniella Alejandra1 Alba Pacheco, Yamile2 |
| Instituciones: | 1Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Medicina, Villa Clara. Cuba 2Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Hospital Pediátrico Universitario José Luis Miranda, Villa Clara. Cuba |
| Año: | 2021 |
| Periodo: | May-Ago |
| Volumen: | 17 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 586-586 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: la esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico crónico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante. La severidad de los síntomas y complicaciones determinan el pronóstico en estos pacientes Presentación del caso: paciente femenina de tres años de edad, de piel blanca, que acude a cuerpo de guardia del Hospital Pediátrico Provincial “José Luis Miranda” por presentar, según refiere la madre, falta de atención y dolores de cabeza. Se realiza interrogatorio, examen físico y se le indican complementarios. Aunque los exámenes no reflejaron ninguna anomalía se puede plantear en esta paciente un síndrome neurocutáneo (la esclerosis tuberosa). Actualmente se encuentra en control periódico por los servicios de neuropediatría, cardiología, dermatología y oftalmología. Conclusiones: la esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo con repercusión sistémica. En algunas ocasiones las lesiones dermatológicas son la forma de presentación más temprana de la enfermedad. El correcto examen físico de la piel es necesario para llegar a un diagnóstico oportuno de los síndromes neurocutáneos. Por su variación entre sujetos, el dominio de los criterios mayores y menores, constituye una necesidad |
| Resumen en inglés | Introduction: tuberous sclerosis is a chronic multisystem disorder with an autosomal dominant inheritance pattern, where the severity of symptoms and complications determine the prognosis in these patients. Case report: three-year-old, white skin female patient, who went to the on-call department of Jose Luis Miranda Provincial Pediatric Hospital because, according to her mother, she presented inattention and headaches. Questioning, physical examination and complementary tests were performed. Although the tests did not show any abnormality, a neurocutaneous syndrome (tuberous sclerosis) may be suspected in this patient. She is currently under periodic monitoring by the Neuropediatrics, Cardiology, Dermatology and Ophthalmology services. Conclusions: tuberous sclerosis is a neurocutaneous syndrome with systemic repercussions. Sometimes dermatologic lesions are the earliest form of presentation of the disease. Correct physical examination of the skin is necessary to reach a timely diagnosis of neurocutaneous syndromes. Because of its variation between subjects, mastery of the major and minor criteria is a requirement |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Enfermedades hereditarias, Herencia autosómica dominante, Síndromes neurocutáneos, Esclerosis tuberosa |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Hereditary diseases, Dominant autosomal inheritance, Neurocutaneous syndromes, Tuberous sclerosis |
| Texto completo: | http://www.revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/586/pdf |
