Amaurosis congénita de Leber. Reporte de caso



Título del documento: Amaurosis congénita de Leber. Reporte de caso
Revista: Revista odontológica mexicana
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000372119
ISSN: 1870-199X
Autores:
1
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Instituciones: 1Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Odontología, México, Distrito Federal. México
Año:
Periodo: Ene-Mar
Volumen: 18
Número: 1
Paginación: 38-42
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español La amaurosis congénita de Leber es un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado por una severa pérdida de la visión al nacimiento. Se presenta en un 10 a 18% de los casos de ceguera congénita. Algunos pacientes muestran solamente ceguera de origen retinal mostrando evidencia de un involucro multisistémico. En la presentación de este caso se hace la revisión bibliográfi ca del tema, la presentación de un caso clínico y se describe la importancia del manejo estomatológico de estos pacientes, ya que es importante el conocimiento y el entendimiento de la patología y de las consecuencias de su tratamiento
Resumen en inglés Leber’s congenital amaurosis is an heterogeneous and genetic clinical disorder characterized by severe loss of vision at birth. It accounts for 10 to 18% of congenital blindness cases. Some patients exhibit solely retinal blindness and show evidence of multisystemic involvement. The presentation of this case includes bibliographic review of the subject, presentation of a clinical case and description of the importance of stomatologic handling of these patients. Knowledge and understanding of the disease as well as treatment sequels are paramount
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Odontología,
Pediatría,
Anomalías congénitas,
Amaurosis congénita de Leber,
Ceguera,
Estomatología
Keyword: Medicine,
Dentistry,
Pediatrics,
Congenital anomalies,
Leber congenital amaurosis,
Blindness,
Stomatology
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