| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000418945 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Quero Hernández, Armando1 Alvarez Solís, Rubén M1 Sánchez Navarro, Luis Manuel2 |
| Instituciones: | 1Hospital General Dr. Aurelio Valdivieso, Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica, Oaxaca. México 2Hospital General Dr. Aurelio Valdivieso, Servicio de Dermatología, Oaxaca. México |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 79 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 105-108 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Chediak–Higashi (SCH), es un defecto autosómico recesivo caracterizado por: albinismo oculocutáneo incompleto e infecciones recurrentes, habitualmente letales. En éstos, es común el estrabismo y el nistagmo, tienen piel clara, con áreas hipercrómicas, predominando en las superficies expuestas. Su pelo es plateado y presentan gránulos intracitoplasmáticos gigantes, en diversos tejidos. Se describe el caso de una niña de 11 meses de edad con historia de infecciones repetidas de las vías respiratorias superiores, con cabello plateado, con áreas de hipopigmentación e hiperpigmentación cutánea, con nistagmo, adenomegalias, hepatomegalia y esplenomegalia. Su evolución fue letal, falleciendo por estado de choque secundario a una gastroenteritis infecciosa |
| Resumen en inglés | Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disease, characterized by partial oculocutaneous albinism, frequent pyogenic infections, and the presence of abnormal large granules in leucocytes and other granules containing cells. Strabismus and nystagmus are common. Patient have silver shinning hair, hypopigmented skin in a diffuse form. We present a case of an eleven month girl with a clinical history of chronic upper respiratory infections, with silver shining hair and diffuse hypo and hyperpigmentation, nystagmus, lymphadenopathy and massive hepatomegaly and splenomegaly. Despite the start of immunosuppressive and anti-infections therapy the disease acceleration with bacterial sepsis lead to multiorgan failure and the patient succumbed, secondary to an infections gastroenteritis |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Dermatología, Enfermedades autosómicas recesivas, Síndrome de Chediak-Higashi, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Pediatrics, Genetics, Dermatology, Autosomal recessive diseases, Chediak-Higashi syndrome, Clinical manifestations |
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