| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000449177 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | González Paredes, Yadira Janet1 Almanza Miranda, Enory1 Gorráez de la Mora, María Teresa1 Ordóñez Gutiérrez, Eduardo Augusto1 |
| Instituciones: | 1Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Centro Médico Nacional La Raza, Ciudad de México. México |
| Año: | 2020 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 87 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 21-25 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Describir la presentación de la enfermedad de Wilson en una paciente con síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación del caso: Se comunica el caso de una paciente con diagnóstico de Peutz-Jeghers desde los siete años (historia familiar positiva, hiperpigmentación mucocutánea y poliposis diseminada). Posteriormente y durante cuatro años se observó transaminasemia, y al no llegar a identificar etiología se envió a hospital de tercer nivel. Dentro del abordaje diagnóstico se descartaron causas infecciosas y autoinmunes, por lo que se procedió a realizar biopsia hepática que reveló datos compatibles con enfermedad de Wilson. Posteriormente se confirmó con niveles bajos de ceruloplasmina, cobre urinario alto, lo mismo que el cobre hepático. Se inició tratamiento con D-penicilamina y tres meses después se obtuvo descenso de las enzimas hepáticas. Conclusiones: Éste es el primer caso reportado que documenta en una misma paciente el síndrome de Peutz-Jeghers con enfermedad de Wilson |
| Resumen en inglés | Objective: To describe the simultaneous presentation of Wilson’s disease in a patient with Peutz-Jeghers syndrome. Case presentation: Female patient diagnosed with Peutz-Jeghers syndrome at seven years of age (positive family history, mucocutaneous hyperpigmentation and disseminated polyposis). Subsequently, for four years, transaminasemia was observed, and when the etiology was not identified, she was sent to a third-level hospital. Within the diagnostic approach, infectious and autoimmune causes were ruled out, so a liver biopsy was performed, which revealed data compatible with Wilson’s disease. Then, this entity was confirmed with low levels of ceruloplasmin, high urinary copper, as well as elevated liver copper. Treatment with D-penicillamine was started and three months later a decrease in liver enzymes was obtained. Conclusions: This is the first reported case that Peutz-Jeghers syndrome with Wilson disease occurs in the same patient |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Dermatología, Histopatología, Síndrome de Peutz-Jeghers, Enfermedad de Wilson, Ceruloplasmina, Niños |
| Keyword: | Pediatrics, Dermatology, Histopathology, Peutz-Jeghers syndrome, Wilson's disease, Ceruloplasmin, Children |
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