| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000418935 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Zárate Aspiros, Romeo1 Sosa Sánchez, Alma Delia1 Rosas Sumano, Ana Beatriz2 Jiménez Balderas, Ernesto3 Belmont Martínez, Leticia4 Paz Pacheco, Alberto1 Chiñas López, Silvet1 |
| Instituciones: | 1Hospital General de Oaxaca "Dr. Aurelio Valdivieso", Servicio de Urgencias de Pediatría, Oaxaca. México 2Universidad Autónoma Benito Juárez de Oaxaca, Facultad de Medicina y Cirugía, Oaxaca. México 3Universidad Autónoma de Guadalajara, Campus Tabasco, Villahermosa, Tabasco. México 4Instituto Nacional de Pediatría, Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Ciudad de México. México |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Nov-Dic |
| Volumen: | 83 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 198-202 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La enfermedad de Krabbe es una enfermedad genética, degenerativa del sistema nervioso central y periférico, autosómico recesiva, usualmente fatal. Llamada también leucodistrofi a de células globoides, la cual es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por defi ciencia de beta galactocerebrosidasa, cuya incidencia es 1/100,000 recién nacidos vivos. Caso clínico: Masculino de seis meses de edad, quien inició a los dos meses de edad con irritabilidad, espasticidad y rigidez progresivas, presentando posteriormente estancamiento en el desarrollo y pérdida progresiva del mismo, ingresó a los seis meses en el hospital comunitario por trastorno de deglución, difi cultad para la alimentación y fi ebre. A la exploración física presentó detención del crecimiento, regresión del desarrollo, espasticidad y rigidez, síndrome piramidal en forma de cuadriparesia espástica progresiva, lo que orientó el diagnóstico a la posibilidad de una enfermedad neurológica de origen metabólico. Se realizó confi rmación diagnóstica mediante estudio enzimático por dosifi cación de la actividad galactocerebrósido-β-galactosidasa. Conclusiones: Ante un paciente con alteraciones neurológicas progresivas y regresión de su desarrollo psicomotor, el pediatra debe considerar la posibilidad de una enfermedad metabólica, siguiendo las guías clínicas para establecer el diagnóstico, a fi n de ofrecer consejo genético para disminuir el impacto en la familia de un padecimiento metabólico neurodegenerativo presumiblemente fatal |
| Resumen en inglés | Krabbe’s disease is an autosomal recessive degenerative genetic disease, which affects the central and peripheral nervous system, and it is usually fatal. It is a lysosomal storage disease also known as globoid cells leukodystrophy, caused by defi ciency of beta galactocerebrosidase (GALC), whose incidence is 1 in 100,000 live births. Case report: Male with 6 months old of age, who started at two months of age with irritability, progressive spasticity and rigidity, subsequently presenting progressive loss of development. He was hospitalized at the community hospital because of swallowing disorder and feeding diffi culties and fever. Physical examination revealed stunted growth, developmental regression, spasticity and rigidity, pyramidal syndrome as a progressive spastic quadriplegia, which oriented the diagnosis of a neurological disease of metabolic origin. Diagnostic confi rmation was made with enzymatic study by dosage of galactocerebroside-β-galactosidase activity took place. Conclusions: In patients with progressive neurological disorders, with regression of psychomotor development, the pediatrician should consider the possibility of a metabolic disease, follow clinical guidelines for timely diagnosis, as well as provide genetic counseling to reduce the impact that leads to a fatal neurodegenerative metabolic disease |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Neurología, Genética, Enfermedades autosómicas recesivas, Leucodistrofia, Enfermedad de Krabbe, Beta-galactocerebrosidasa |
| Keyword: | Pediatrics, Neurology, Genetics, Autosomal recessive disorder, Leukodystrophy, Krabbe disease, Beta-galactocerebrosidase |
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