| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000419701 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Baquero Alvarez, Juan Felipe1 Tobón Restrepo, Juan Camilo1 Alzate Gómez, Diego Fernando1 |
| Instituciones: | 1Corporación Universitaria Remington, Facultad de Ciencias de la Salud, Medellín, Antioquia. Colombia |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 81 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 69-73 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Seckel, es una rara anomalía genética de carácter autosómico recesivo, del cual se informan dos casos con este diagnóstico de una misma familia, lo que es poco frecuente; además, en ésta se presume un tercer caso (mortinato); se describen las manifestaciones morfológicas de esta anomalía |
| Resumen en inglés | Seckel syndrome is a rare genetic abnormality of autosomal recessive character, we report two cases with this diagnosis of the same family, which is rare; in addition to this it is presumed a third case (stillbirth); describes the morphologic manifestations of this anomaly |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Diagnóstico, Síndrome de Seckel, Retraso del crecimiento, Anormalidades craneofaciales, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Pediatrics, Genetics, Diagnosis, Seckel syndrome, Growth retardation, Craniofacial abnormalities, Clinical manifestations |
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