| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000420468 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Carbajal Rodríguez, Luis1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Departamento de Medicina Interna, Ciudad de México. México |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 83 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 49-54 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es un padecimiento donde se acumulan ésteres del colesterol y triglicéridos en los lisosomas de diversos tejidos como el hígado, bazo y corazón, por lo que se considera que es una enfermedad multisistémica. Es una condición hereditaria, autosómica recesiva, de la cual se han descrito muy pocos casos a nivel mundial. En este reporte se exponen dos hermanos de una misma familia mexicana con deficiencia de lipasa ácida lisosomal, en quienes las manifestaciones de la afección fueron muy distintas. El caso del varón, de cuatro años nueve meses, tuvo una presentación temprana con involucro del corazón (miocardiopatía dilatada) y hepatoesplenomegalia desde corta edad, mientras que su hermana se detectó a los 15 años, siendo totalmente asintomática, pero con hepatomegalia. En ambos casos se confirmaron las alteraciones en lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática |
| Resumen en inglés | Lysosomal acid lipase deficiency is a disease where cholesterol esters and triglycerides accumulate in the lysosomes of various tissues, such as liver, spleen and heart; therefore, it is considered a multisystem disorder. It is an autosomal recessive hereditary condition of which very few cases have been reported worldwide. In this article, two siblings of the same Mexican family with a lysosomal acid lipase deficiency are presented, in whom the disease manifestations were very different. The case of the boy, of four years, nine months of age, had an early presentation with heart involvement (dilated cardiomyopathy) and hepatosplenomegaly at an early age, while her sister was detected at 15 years of age, being totally asymptomatic but with hepatomegaly. In both cases, alterations in serum lipids, enzyme deficiency, as well as the corresponding mutation to this enzyme deficiency were confirmed |
| Disciplinas: | Medicina, Química |
| Palabras clave: | Gastroenterología, Metabolismo y nutrición, Bioquímica, Deficiencia lipasa ácida lisosomal, Enfermedades por depósito, Niños |
| Keyword: | Gastroenterology, Metabolism and nutrition, Biochemistry, Lysosomal acid lipase deficiency, Storage diseases, Children |
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