| Revista: | Revista mexicana de oftalmología |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000457990 |
| ISSN: | 0187-4519 |
| Autores: | Rosales Diaz, Ramses1 Santos Garcia, Arturo2 Navarro Partida, Jose2 Benites Godinez, Veronica3 Díaz Palomera, Daniel4 Rodríguez Carrizalez, Adolfo D5 |
| Instituciones: | 1Universidad Autónoma de Nayarit, Unidad Académica de Medicina, Tepic, Nayarit. México 2Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Zapopan, Jalisco. México 3Instituto Mexicano del Seguro Social, Tepic, Nayarit. México 4Universidad de Guadalajara, Instituto de Biología Molecular en Medicina y Terapia Génica, Guadalajara, Jalisco. México 5Universidad de Guadalajara, Instituto de Terapéutica Experimental y Clínica, Guadalajara, Jalisco. México |
| Año: | 2020 |
| Periodo: | May-Jun |
| Volumen: | 94 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 124-130 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: La degeneración macular relacionada con la edad (DMRE) exudativa está asociada con la expresión del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF). Varios polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen VEGF están asociados con diferentes patrones de expresión de esta citocina (polimorfismos funcionales). En este estudio consideramos 4 SNP que están ubicados en la región promotora (rs699947 A/C, rs833061 C/T, rs1005230 C/T y rs1570360 A/G) y dos en la región 5’ no traducida (rs2010963 C/G y rs25648 C/T) que tienen efecto sobre la regulación de la transcripción. Objetivo: Asociar SNP funcionales con la DMRE exudativa en población mexicana. Métodos: A través de reacción en cadena de la polimerasa con ensayos de discriminación alélica con sondas Taqman®, los polimorfismos fueron genotipados. Las frecuencias genotípicas se compararon utilizando todos los modelos de herencia. Resultados: Los SNP fueron genotipados en 105 pacientes diagnosticados con DMRE exudativa (61 mujeres y 44 hombres, edad promedio 74.28 ± 8.32 años) y en 102 sujetos control sanos (61 mujeres y 41 hombres, edad promedio 67.41 ± 5.78 años). Los genotipos en ambos grupos estaban en el equilibrio de Hardy-Weinberg. En cualquiera de los SNP analizados, la frecuencia de alelos menores fue diferente entre los grupos, con significación estadística. Los genotipos no mostraron diferencias estadísticamente significativas entre la DMRE exudativa y los grupos control (p > 0.05). Conclusión: No se encontró asociación entre los SNP estudiados y la presencia de DMRE exudativa en la población mexicana analizada. Consideramos necesario un análisis adicional en muestras más grandes para confirmar estos hallazgos |
| Resumen en inglés | Introduction: The wet form of age-related macular degeneration (WAMD) is related to the expression of vascular endothelial growth factor (VEGF). Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the VEGF gene are associated with different expression patterns of this cytokine (functional polymorphisms). In this study, we considered 4 SNPs that are located in the promoter region (rs699947 A/C, rs833061 C/T, rs1005230 C/T and rs1570360 A/G) and two in the 5’ untranslated region (rs2010963 C/G and rs25648 C/T) that have an effect on transcriptional regulation. Objective: To associate functional SNPs with WAMD in a Mexican population. Methods: Through allelic discrimination assays, consisting in polymerase chain reactions with Taqman® probes, the polymorphisms were genotyped. Genotype frequencies were compared using all inheritance models. Results: SNPs were genotyped in 105 patients diagnosed with WAMD (61 women and 44 men, mean age 74.28 ± 8.32 years), and in 102 healthy control subjects (61 women and 41 men, mean age 67.41 ± 5.78 years). Genotypes in both groups were in Hardy-Weinberg equilibrium. In all SNPs analyzed, the minor allele frequency was statistically significant different between the groups. Genotypes were not statistically significant different between the WAMD and the control groups (p > 0.05). Conclusion: No association was observed between the studied SNPs and the presence of WAMD in the analyzed Mexican population. We consider that further analysis in larger samples is necessary to confirm these findings |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Oftalmología, Genética, Polimorfismo genético, Envejecimiento, Degeneración macular, Factor de crecimiento vascular endotelial |
| Keyword: | Ophthalmology, Genetics, Genetic polymorphism, Aging, Macular degeneration, Vascular endothelial growth factor |
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