| Revista: | Revista mexicana de oftalmología |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000457984 |
| ISSN: | 0187-4519 |
| Autores: | Ibáñez García, Ainsa1 Gismero Moreno, Saturnino1 González Escobar, Ana B1 |
| Instituciones: | 1Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga. España |
| Año: | 2020 |
| Periodo: | May-Jun |
| Volumen: | 94 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 143-147 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una rara ciliopatía con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia postaxial, disfunción renal, déficit cognitivo e hipogonadismo. Otras manifestaciones oftalmológicas del SBB incluyen nistagmus, alto astigmatismo, estrabismo, glaucoma y cataratas. Presentamos el caso de una paciente de 17 años de edad con nistagmus monocular adquirido causante de una oscilopsia incapacitante tratada con clonazepam y memantina sin éxito y derivada a nuestro servicio por una rápida pérdida de agudeza visual. Una exhaustiva anamnesis y exploración dieron lugar al diagnóstico del SBB, y el nistagmus fue tratado exitosamente con toxina botulínica seguida de amplias recesiones de los músculos rectos horizontales con la completa desaparición de la oscilopsia |
| Resumen en inglés | Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by retinal dystrophy, obesity, postaxial polydactyly, renal dysfunction, learning difficulties and hypogonadism. Other ocular manifestations of BBS include nystagmus, high astigmatism, strabismus, glaucoma and cataracts. We report the case of a 17-year-old female with acquired monocular nystagmus and oscillopsia with distressing ocular discomfort. She was unsuccessfully treated with clonazepam and memantine, and experienced a pronounced and rapid visual loss, which resulted in referral to our department. After a comprehensive anamnesis and examination, BBS was diagnosed. Nystagmus was successfully treated with botulinum toxin, followed by large recessions of all four horizontal recti that resulted in complete resolution of oscillopsia |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Oftalmología, Cirugía, Nistagmus monocular, Síndrome de Bardet-Biedl, Retinitis pigmentosa, Distrofia de conos y bastones, Toxina botulínica, Oscilopsia |
| Keyword: | Ophthalmology, Surgery, *, Monocular nistagmus, Bardet-Biedl syndrome, Retinitis pigmentosa, Cone-rod distrophy, Botulinum toxin, Oscillopsia |
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