| Revista: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000335415 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autores: | Dávalos Rodríguez, Ingrid Patricia1 Ramírez Lizardo, Ernesto Javier2 Mena, Juan Pablo1 Ledezma Rodríguez, Víctor3 Omayra Dávalos, Nory2 González Mercado, Mirna Gisel1 Durán González, Jorge1 Morán Moguel, María Cristina1 Peralta Leal, Valeria2 Salazar Páramo, Mario4 Ledezma Gómez, Víctor1 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México 2Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Guadalajara, Jalisco. México 3Instituto Jalisciense de Cirugía Reconstructiva, Guadalajara, Jalisco. México 4Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México |
| Año: | 2009 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 47 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 549-552 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | Introducción: el labio hendido con o sin paladar hendido no sindrómico (LPHNS) es una de las anomalías de etiología multifactorial más común. La variante C677T de la enzima metileno-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es responsable de una forma termolábil de la enzima, disminución de folatos y aumento de homocisteína. Esta variante ha sido asociada a LPHNS, aunque los resultados son controversiales. En este estudio se buscó determinar la frecuencia alélica y genotípica de la variante MTHFR-C677T en 67 niños mexicanos con LPHNS. Métodos: estudio transversal comparativo de pacientes provenientes del Instituto Jalisciense de Cirugía Reconstructiva, Secretaría de Salud, Jalisco. Grupo de referencia, mexicanos sin LPHNS. Resultados: la frecuencia alélica de la variante MTHFR-C677T fue de 39 %. No hubo diferencia estadísticamente significativa al compararla entre ambos grupos (39 versus 41 %). Conclusiones: el genotipo homocigoto TT de los niños mexicanos con LPHNS estudiados no mostró ser un factor de riesgo mayor para dicha malformación, sin embargo, se debe considerar el tamaño de la muestra, otros genes implicados y la interacción genes-ambiente para al desarrollo de LPHNS |
| Resumen en inglés | Background: non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a common malformation. The aetiology is multifactorial. An incidence of 1.1- 1.39 per 1000 new births had been reported in Mexico. The folic acid intake in preconceptional stage has been reported to prevent malformations such as neural tube defects (NTD) and NSCLP. The C677T variant of the methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene is responsible of a thermolabile form, related to decrease of folate and increase homocysteine. This variant has been associated with CLP, in different populations, but results are still controversial. Our objective was to determine the allelic (AF) and genotypic frequency (GF) of the MTHFR-C677T variant in Mexican children with NSCLP. Methods: transverse comparative study in 67 Mexican children with NSCLP and a control group with 70 unrelated Mexican individuals without NSCLP. Results: the AF in NSCLP was 39 %. There was no statistical difference between AF in the two groups (39 versus 41). Conclusions: in this population, genotype C677T was not a major risk factor for this malformation, however, sample size, other genes implicated and genes-environment interactions must be considered |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Pediatría, Labio y paladar hendido, Etiología, Variabilidad genética, Acido fólico |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Pediatrics, Cleft lip and palate, Etiology, Genetic variability, Folic acid |
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