| Revista: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000378606 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autores: | Villalón López, José Sebastián1 Souto del Bosque, Rosalía2 Méndez Sashida, Pedro Gonzalo2 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Gineco-Pediatría 48, León, Guanajuato. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades 1, León, Guanajuato. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 52 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 594-597 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | Introducción: la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una rara enfermedad causada por una mutación en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). Caso clínico: mujer de 32 años, con dolor y aumento del perímetro abdominal además de evacuaciones melénicas y pérdida de peso. La paciente presentó un tumor de 12 cm de diámetro en la fosa iliaca derecha. Tras la administración de medio de contraste, en una tomografía se apreció el tumor abdominal con reforzamiento compatible con sarcoma frente a tumor desmoide. Se realizó colonoscopia, por medio de la que se encontraron pólipos en el recto y el colon. La biopsia reportó adenomas túbulo-vellosos. Una panendoscopía demostró pólipos en fondo y cuerpo gástrico; el duodeno se encontraba en estado normal. Se realizó resección del tumor en pared abdominal y reconstrucción con malla además de proctocolectomía restaurativa con un reservorio íleo-anal con una ileostomía temporal. Se reportó tumor desmoide en la pared abdominal y se identifi caron 152 pólipos túbulo-vellosos que afectaban todas las porciones del colon y el recto. Conclusiones: la PAF es una enfermedad autosó- mica dominante causada por una mutación en el gen APC que da como resultado el desarrollo de múltiples pólipos tanto en el colon como en el recto. Descrito en 1991, el gen APC se localiza en el cromosoma 5q21. Sin cirugía profi láctica, todos los pacientes desarrollarán cáncer colorrectal en la tercera década de la vida. Los tumores desmoides y los pólipos duodenales son ahora la causa de muerte en los pacientes con PAF |
| Resumen en inglés | Introduction: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare disease caused by a mutation in the adenomatous polyposis coli gene (APC). Case report: We report the case of a 32-year-old woman, with abdominal pain and increased abdominal perimeter, as well as melena and weight loss. She had a tumor of 12 cm in diameter in the right iliac fossa. After the administration of contrast media we found the abdominal tumor compatible with sarcoma versus desmoid tumor. We performed a colonoscopy and we found colorectal polyps. The biopsy reported tubulovillous adenomas. A panendoscopy showed polyps in fundus and body of stomach; the state of the duodenum was normal. Tumor resection was performed with abdominal wall reconstruction with mesh and restorative proctocolectomy with ileoanal reservoir and a temporary ileostomy. The histopathology report demonstrated an abdominal wall desmoid tumor and identifi ed 152 tubulovillous polyps which affected all the portions of colon and rectum. Conclusions: FAP is an autosomal dominant disease caused by a mutation in the APC gene which results in the development of multiple colorectal polyps. Described in 1991 the APC gene is located at chromosome region 5q21. Without prophylactic surgery, virtually all patients develop colorectal cancer in the third decade of life. Desmoid tumors and duodenal polyps are now the leading cause of death in patients with FAP |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Cirugía, Gastroenterología, Genética, Poliposis adenomatosa familiar, Fibromatosis abdominal, Colon, Proctocolectomía |
| Keyword: | Medicine, Gastroenterology, Surgery, Genetics, Familial adenomatous polyposis, Abdominal fibromatosis, Colon, Proctocolectomy |
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