| Revista: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000376981 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autores: | Araujo Solís, María Antonieta de Jesús1 Huicochea Montiel, Juan Carlos1 Vázquez Estupiñán, Felipe1 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2014 |
| Volumen: | 52 |
| Paginación: | 94-97 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en español | El trabajo del médico genetista desde el punto de vista clínico es poco conocida. Su labor asistencial requiere la colaboración estrecha entre especialistas de diferentes ramas, por ello es vital que el médico directamente encargado del paciente tenga a la mano algunas recomendaciones para hacer eficiente y oportuna la atención del equipo multidisciplinario. La presente comunicación tiene como objetivo dar a conocer algunas características profesionales del médico genetista y describir a grandes rasgos su trabajo en el área clínica, además de informar a los médicos de primer contacto —en especial a los pediatras— de los estudios clínicos y de gabinete que deben solicitarse en los pacientes con los padecimientos congénitos más comunes, antes de enviarlos a diagnóstico o asesoramiento genético. Es importante destacar que el proceso de comunicación entre el médico tratante y la familia (en el caso de los pacientes pediátricos) es imprescindible no solo respecto al motivo del envío al servicio de genética médica, sino también para que la familia obtenga información previa a la cita y se mejore el tiempo y la calidad de la atención una vez en la consulta de genética. Por último, en este documento se plantean las necesidades de comunicación entre los especialistas, para que promuevan y aporten conocimientos en genética médica en todos los niveles de atención, en beneficio de los pacientes |
| Resumen en inglés | The work of the medical geneticist is, from the clinical point of view, scarcely known. His healthcare-related activity requires close collaboration with specialists in different fields; hence, it is vital for the physician directly in charge of the patient to have at hand some useful recommendations in order to make care provided by the multidisciplinary team effi cient and timely. The purpose of this paper is to outline some of the professional features of medical genetics specialists and to describe, in general terms, the work in clinical genetics, as well as to inform fi rst contact clinicians – especially pediatricians – about the clinical and imaging studies they should order for patients with the most common congenital conditions before referring them for diagnostic or genetic counseling. It is important to point out that the communication process between the treating clinician and his/her patients (which in pediatric patients is with the family) is essential not only with regard to the reason for referral to the medical genetics department, but also for the family to be able to obtain information prior to the appointment, so that time and quality of care are improved once the genetics consultation takes place. Finally, this manuscript outlines the requirements for the communication between specialists, in order for them to promote and provide knowledge on medical genetics at all levels of care, for the benefi t of patients |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Consejo genético, Enfermedades congénitas, Genetistas, Práctica médica |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Genetic counseling, Congenital diseases, Geneticists, Medical practice |
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