| Revista: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000335407 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autores: | Radillo Díaz, Pablo1 |
| Año: | 2009 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 47 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 505-514 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | La enfermedad de Fabry es poco frecuente y aún desconocida para gran parte de la población general y médica. Presenta grandes dificultades para el diagnóstico; al establecerse éste en forma tardía, los daños son ya importantes y generalmente irreversibles. En años recientes se ha incrementado el conocimiento sobre la enfermedad y en la última década, el desarrollo de una terapia específica ha modificado sensiblemente el pronóstico de estos pacientes. En 2008 se formó el Grupo Mexicano de Especialistas en Enfermedad de Fabry, integrado por médicos mexicanos capacitados para el manejo de estos enfermos; el Grupo decidió desarrollar la presente guía para el diagnóstico, evaluación y tratamiento, con el fin de ampliar el conocimiento del padecimiento en nuestro país y homologar los criterios de manejo |
| Resumen en inglés | Fabry disease is infrequent and thus, is still largely unknown to an important part of both the general and medical population. Diagnosis is difficult, and, since it is usually detected in advanced stages, it tends to be associated with important morbidity and a poor prognosis. Knowledge of the disease has developed considerably in the last decades, and recently, the availability of a specific therapy has modified patients’ prognosis considerably. In 2008 GMEEF was created as a group of Mexican physicians with specific qualifications for the management of Fabry disease, who decided to establish the following guidelines to address our country’s needs, in order to increase the knowledge and develop uniform criteria for the management of Fabry disease patients |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Nefrología, Enfermedad de Fabry, Angioqueratoma, Enfermedades lisosomales, Guías diagnósticas, Guías terapéuticas |
| Keyword: | Medicine, Nephrology, Fabry disease, Angiokeratoma, Lysosomal diseases, Diagnostic guidelines, Therapeutic guides |
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