Genetic aspects in the medical approach of congenital heart defects



Título del documento: Genetic aspects in the medical approach of congenital heart defects
Revista: Revista médica del Hospital General de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000439527
ISSN: 0185-1063
Autores: 1
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Instituciones: 1Hospital General de México, Servicio de Genética, Ciudad de México. México
2Hospital General de México, Dirección de Educación y Capacitación en Salud, Ciudad de México. México
3Hospital General de México, Servicio de Ginecología y Obstetricia, Ciudad de México. México
4Hospital General de México, Servicio de Medicina Materno-Fetal, Ciudad de México. México
5Hospital General de México, Servicio de Neonatología, Ciudad de México. México
6Hospital General de México, Servicio de Pediatría, Ciudad de México. México
7Hospital General de México, Servicio de Cardiología Pediátrica, Ciudad de México. México
8Hospital General de México, Servicio de Cardiología, Ciudad de México. México
Año:
Periodo: Ene-Mar
Volumen: 83
Número: 2
Paginación: 75-87
País: México
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en inglés Congenital heart defects (CHDs) affect 6-11.1/1000 newborns; they are the most common type of birth defect and constitute a public health problem; they can be isolated or associated with other congenital malformations or to a syndromic disease. Their etiology has not been completely elucidated; most isolated cases are multifactorial with genetic and environmental factors involved. The CHDs that form part of a syndrome may be caused by chromosomal aberrations, monogenic alterations, and/or genomic disorders. Other factors in their etiology are epigenetic changes and stochastic effects. Their clinical approach is complex, and the diagnostic potentiality of the genetic analyses from the banding karyotype to the use of genomic medicine techniques should be considered by the multidisciplinary team taking care of these patients, to offer the best personalized treatment and management in a dignified manner, including the genetic assessment
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Genética,
Sistema cardiovascular,
Defectos cardiacos congénitos,
Medicina genómica,
Trastornos genómicos,
Epigenética
Keyword: Genetics,
Cardiovascular system,
Congenital heart defects,
Genomic medicine,
Genomic disorders,
Epigenetics
Texto completo: https://www.hospitalgeneral.mx/frame_esp.php?id=55